Apa itu Porphyria?

Porphyria berkembang kerana pelanggaran metabolisme pigmen. Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, didahului oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis bahan yang merupakan bahagian hemoglobin. Dengan patologi, kepekaan terhadap cahaya meningkat dengan tajam, kulit ditutup dengan luka bakar setelah terdedah kepada cahaya matahari, sistem saraf terjejas.

  1. Punca pelanggaran
  2. Gejala porphyria
  3. Varieti porphyria
  4. Ciri-ciri porphyrias hepatik
  5. Sejarah Porphyria
  6. Kaedah diagnostik
  7. Komplikasi
  8. Resipi rakyat

Heme terbentuk dari porphyrins. Mereka adalah sebatian dalam bentuk kristal kemerahan. Porphyrins juga terlibat dalam penghasilan komponen hempedu dan dikeluarkan dari badan bersama dengan najis, dikeluarkan dalam air kencing.

Proses sintesis adalah kompleks, terdiri daripada 8 peringkat, yang masing-masing melibatkan enzim tertentu. Kekurangan atau kelebihan mana-mana daripadanya membawa kepada patologi - porphyria, yang berlaku pada tahap gen. Jenis penyakit bergantung pada tahap di mana kegagalan itu berlaku.

Punca pelanggaran

Patologi, kecuali bentuk akhir, disebarkan pada peringkat genetik. Oleh kerana proses sintesis heme terganggu, porphyrins dan asid aminolevulinic terkumpul. Lebihan komponen ini mempunyai kesan toksik pada badan..

Aktiviti enzim dikurangkan kerana mutasi pada gen yang terlibat dalam peringkat pengeluaran heme.

Masalahnya mungkin timbul:

  • semasa menggunakan bahan psikotropik dan barbiturat;
  • kerana mabuk kimia;
  • akibat tekanan;
  • pendedahan berterusan kepada cahaya matahari.

Diet dan kelaparan, ketagihan alkohol yang berlebihan, merokok mampu memprovokasi porphyria. Risiko perkembangan meningkat dengan kelebihan zat besi di dalam badan, jika ada masalah hati, seseorang telah menderita hepatitis. Peningkatan pengeluaran hemoglobin selepas trauma, kehilangan darah yang teruk boleh menyebabkan patologi.

Warisan membawa kepada porfiria kongenital, satu gen patologi ditularkan dari setiap ibu bapa. Tetapi bentuk patologi ini jarang diperhatikan, dan sukar. Bayi mempunyai urin merah, dan bisul dan lepuh muncul di badan. Gigi tumbuh gigi mempunyai warna yang tidak normal. Selalunya, bayi seperti itu segera menjadi buta, rambut mereka tidak tumbuh, mereka tidak mempunyai kuku. Mati pada awal kanak-kanak.

Gejala porphyria

Bagaimana patologi memanifestasikan dirinya di masa depan sangat bergantung pada tahap kekurangan enzim. Sekiranya kegagalan berlaku pada peringkat awal pengeluaran heme, sistem saraf terjejas, pada peringkat seterusnya - penyakit ini akan mempengaruhi kulit.

Terdapat beberapa jenis penyakit ini. Dalam bentuk akut, seseorang menderita kolik, yang bermula dengan serangan. Kesakitan di bahagian bawah abdomen kadang-kadang berlangsung berjam-jam. Selalunya disertai demam. Muntah berlaku, loya sentiasa ada. Ketidakselesaan sering dirasakan pada otot, anggota badan terjejas.

Dalam bentuk patologi akut, perut membengkak, seseorang mengalami cirit-birit, dan aliran air kencing tertunda. Gejala porphyria sering muncul:

  • sawan serupa dengan epilepsi;
  • peningkatan kadar jantung;
  • kurang tidur yang normal;
  • gangguan pernafasan;
  • kehilangan kepekaan;
  • kegelisahan dan kegembiraan;
  • lumpuh otot.

Pada porphyria kronik, sistem saraf biasanya tidak terjejas, tetapi masalah timbul pada kulit. Di bawah sinar matahari, ia cepat kering, ditutup dengan ulser dan lepuh yang tidak sembuh, berubah warna, membengkak dengan kuat. Hipersensitiviti walaupun terhadap cahaya buatan diperhatikan.

Varieti porphyria

Erythropoietic porphyria berlaku apabila pengeluaran heme gagal di sumsum tulang. Ia menampakkan diri sejak kecil. Faktor luaran tidak mempengaruhi perkembangannya. Dengan penyakit kongenital, jari bayi bengkok, aurikel, tulang rawan hidung cacat, kuku hilang, wajah ditumbuhi rambut, warna gigi berubah dari merah jambu menjadi merah.

Ujian darah menunjukkan bahawa tahap platelet di bawah normal, peratusan uroporfirin yang tinggi diperhatikan dalam air kencing.

Prognosis untuk pemulihan tidak dapat menenangkan. Pesakit harus mengeluarkan limpa yang membesar, kerana untuk sebab ini timbul komplikasi. Orang seperti itu tidak hidup lama. Mereka mati kerana sepsis, anemia hemolitik menyebabkan kematian. Rawatan untuk porphyria terdiri daripada melegakan gejala, yang dilakukan dengan antibiotik. Sangat jarang menggunakan transplantasi otak, tetapi ini tidak menghilangkan kecacatan..

Dalam kumpulan patologi ini adalah penyakit Gunther, tanda-tandanya dapat dilihat pada bayi yang belum berumur satu tahun. Kedua-dua lelaki dan perempuan terjejas. Kehadiran masalah ditentukan oleh kehadiran air kencing merah. Pemburukan berlaku pada musim bunga dan musim panas, ketika kulit ditutup dengan gelembung berisi nanah, yang sering berubah menjadi bisul.

Dengan protoporphyria eritropoietik, produk metabolik kekal dalam sel darah merah, terkumpul di sel hati. Patologi dijumpai di kalangan orang Eropah dan penduduk Asia. Penduduk Negro tidak menderita daripadanya. Toksin yang terbentuk semasa sintesis memusnahkan sel-sel epidermis. Akibatnya, histamin dilepaskan, yang memprovokasi reaksi terhadap cahaya matahari..

Luka bakar pada kulit muncul walaupun sinar melalui kaca. Ia menebal di dekat bibir, jambatan hidung, di kawasan mata. Peratusan tinggi porphyrins dikesan dalam plasma darah. Untuk meringankan keadaan, pesakit menggunakan beta-karoten, hepaprotectors, menggunakan plasmapheresis.

Ciri-ciri porphyrias hepatik

Penyakit yang disebabkan oleh kegagalan pengeluaran heme di hati mula berkembang pada masa dewasa, merosakkan sistem saraf. Dimanifestasikan dengan kembung dan sakit perut, cirit-birit dan muntah.

Untuk porphyria intermiten akut:

  • tekanan semakin meningkat,
  • nadi semakin cepat
  • kehilangan kepekaan pada anggota badan;
  • halusinasi berlaku.

Pesakit menderita serangan epilepsi, menderita psikosis, kerana penularan impuls saraf terjejas, serat hancur.

Porfiria kulit kadang-kadang mempengaruhi lelaki berusia 40 tahun. Patologi menampakkan dirinya dalam kepekaan epidermis terhadap cahaya. Kulit sering cedera. Gelembung menutupi wajah, lengan, leher. Rawat gejala dengan ubat malaria, glukokortikoid.

Sistem saraf kurang terjejas dengan bentuk coproporphyria keturunan. Seseorang mengalami paresis kaki, fotodermatitis berkembang. Dia menderita sakit perut.

Sejarah Porphyria

Tanda-tanda porphyria yang dahsyat diketahui sejak Zaman Pertengahan. Orang yang terkena patologi ini dianggap sebagai vampir, kerana mereka keluar hanya dalam kegelapan, kerana di bawah sinar matahari lapisan atas epidermis terbakar. Tulang rawan mereka hancur, telinga mereka cacat, hidung mereka cacat.

Gigi dan mata menjadi merah. Kulit coklat kering meregang di dekat mulut, menampakkan taring. Pesakit berusaha untuk tidak berkomunikasi dengan orang lain. Sekatan seperti itu meninggalkan kesan pada jiwa. Untuk melegakan kesakitan porfiria, mereka minum darah haiwan.

Mereka tidak dapat memahami sifat patologi dan penyebab kejadiannya pada waktu itu, sehingga orang yang terkena penyakit itu tidak dirawat, tetapi berusaha menghindarinya sebagai penderita kusta.

Kaedah diagnostik

Dengan porphyria, gejala diperhatikan yang terdapat pada patologi lain. Untuk mengesan pelanggaran dalam tubuh, ujian DNA dilakukan, darah, air kencing, dan tinja diambil untuk penyelidikan. Mereka menentukan kandungan asid aminolevulinic, kehadiran porphyrins, tahap decarboxylase.

Analisis DNA menunjukkan jenis mutasi tertentu, pembawa gen patologi. Diagnosis porphyria merangkumi pemeriksaan semua anggota keluarga pesakit.

Komplikasi

Porphyria dalam bentuk akut sangat berbahaya, kerana pesakit sering muntah, dan ini mengalami dehidrasi. Proses patologi boleh berakhir:

  • masalah pernafasan;
  • pemusnahan hati;
  • kerosakan tisu.

Oleh kerana pengumpulan porphyrin, tekanan meningkat. Produk pereputan meracuni buah pinggang dan mereka kehilangan keupayaan untuk berfungsi. Tidak hanya kulit yang berubah, rejimen rawatan khas untuk porphyria - hepatik atau eritropoietik - belum dikembangkan.

Meresepkan ubat-ubatan, doktor cuba menghilangkan manifestasi patologi. Dalam bentuk akut penyakit ini, Aminazin digunakan, tekanan jantung dikurangkan dengan bantuan Inderal.

Untuk mengurangkan jumlah porfirin yang terdapat dalam darah, pesakit menggunakan Riboxin. Keluarkannya dari badan menggunakan Chloroquine.

Sekiranya terdapat lesi kulit, mereka memerlukan phlebotomy, di mana darah diambil dari vena. Terima kasih kepada prosedur ini, patologi semakin hilang. Integumen kurang dipengaruhi oleh cahaya matahari jika beta-karoten digunakan. Untuk porfiria sekejap-sekejap, disertai dengan kejang epilepsi, plasmapheresis dan urut ditetapkan.

Sebelum ini, patologi tidak dirawat kerana mereka tidak memahami puncanya. Terapi kini dijalankan dengan jayanya. Dalam bentuk penyakit yang akut, pesakit dihantar ke hospital, di mana gejala berbahaya dihilangkan, dan pelanggaran diperbaiki. Dengan porfiria erythropoietic kongenital, pemindahan sel stem bermula.

Resipi rakyat

Cara mudah yang digunakan oleh orang-orang pandai menghilangkan gejala patologi. Untuk ini, koleksi sedang disiapkan, yang menghilangkan hempedu dari badan. Untuk infus herba, ambil sesudu immortelle dan tansy, jumlah stigma jagung yang sama. Tuangkan air mendidih ke atas. Mereka meminum produk yang dihasilkan selama beberapa bulan, setengah gelas. 200 ml cukup untuk sehari.

Untuk mengelakkan pemburukan, lebih baik pesakit tidak muncul di bawah sinar matahari, dan jika perlu, pakaian harus ditutup. Mereka diberi diet khas di mana mereka harus meninggalkan makanan masin, berlemak, goreng, tidak termasuk minuman beralkohol dan alkohol rendah.

Agar tidak mendedahkan diri kepada risiko penyakit, perlu mengurangkan pengaruh faktor yang tidak menguntungkan, bukan untuk memulakan patologi organ pencernaan dan hati.

Penyakit Porphyria atau vampire

Vampirisme adalah penyakit sebenar. Dalam sains, ia disebut porphyria. Pada orang yang menderita pelbagai bentuk penyakit ini, sintesis hemoglobin terganggu. Anomali menyebabkan pengumpulan protoporphyrins dalam darah, yang, di bawah pengaruh sinar ultraviolet, berubah menjadi porphyrins, yang merosakkan sel kulit.

Apa kaitan antara porphyria dan vampir

Menurut saintis perubatan, orang-orang yang dianggap vampir rentan terhadap penyakit yang disebut porphyria, jika tidak, mereka mempunyai gangguan darah genetik yang jarang terjadi. Porphyria, yang diterjemahkan dari bahasa Yunani "porphyros", bermaksud ungu dan disebabkan oleh perkahwinan keluarga, yang difasilitasi oleh penghijrahan rendah, terutama di kampung-kampung kecil dan bandar. Porphyrias sangat rentan, penduduk desa Transylvania sekitar seribu tahun yang lalu, namun, menurut maklumat yang ada, penyakit yang tidak biasa ini tidak pernah berlalu dan keluarga kerajaan.

Gejala porphyria telah diketahui sejak zaman berzaman, dan lama kelamaan, penyakit ini mendapat justifikasi ilmiah untuk kewujudan vampir - habitatnya, bersama dengan gaya hidup dan penampilan khas, jelas menunjukkan bahawa apa yang disebut vampir, ini hanyalah orang yang menderita porphyria, adalah mengenai vampir dan penyakit porphyria.

Vampir di kalangan manusia

Porphyria adalah penyakit utama wanita. Dengan porphyria, gangguan dalam sintesis hemoglobin muncul, dan bahan toksik - porphyrins - terkumpul di dalam badan, yang mempengaruhi sistem saraf. Terdapat beberapa jenis porphyria. Sebagai contoh, salah satu yang paling biasa dan dikaji adalah sekejap-sekejap. Ini adalah ketika badan wanita tiba-tiba diserang oleh kesakitan yang tidak dapat ditanggung, dari mana ubat penahan sakit terkuat bahkan tidak membantu. Meraih perut, punggung bawah, lengan, kaki, paru-paru. Dan orang itu mati. Untuk porphyria intermiten akut, ada ubat yang agak berpatutan hari ini - darah yang diubahsuai secara genetik. Setelah memasukkannya ke urat simpul, serangan itu berlalu dan orang itu pulih. Tidak diketahui bila serangan akan berulang. Kerana takut akan sinar matahari dan juga kerana ubat berasaskan darah untuk porphyria akut, pesakit dengan porfiria secara bergurau disebut vampir. Tetapi mereka tidak ketawa.

Mitos tidak menyukai bawang putih bukanlah kebetulan. Penderita Porphyria tidak bertolak ansur dengan sayur pedas ini, kerana asid sulfonik yang dikeluarkan oleh bawang putih meningkatkan kerosakan yang disebabkan oleh penyakit di dalam badan..

Gejala porphyria

Pelbagai faktor boleh menimbulkan peningkatan: tekanan, pengambilan barbiturat, alkoholisme, kecederaan fizikal dan pembedahan. Porphyria adalah penyakit yang agak jarang berlaku (kira-kira satu daripada 100,000). Gejala porphyria berbeza dari spesies ke spesies. Walau bagaimanapun, yang paling ciri.

  • Peningkatan fotosensitiviti (fotofobia).
  • Kulit menjadi pucat dan nipis. Terutama di sekitar bibir dan mata.
  • Peningkatan rambut semua bahagian kulit. Tulang boleh panjang dan rapuh secara tidak seimbang.
  • Porfiria intermiten akut yang paling biasa hampir selalu bermula dengan sakit perut akut yang tidak dapat disebarkan.
  • Kelemahan umum dan keletihan badan secara beransur-ansur. Peningkatan pendarahan membran mukus, penurunan imuniti dan penurunan berat badan.
  • Terhadap latar belakang kekurangan hemoglobin yang kronik, nafsu darah boleh berlaku dalam arti harfiah perkataan.
  • Terhadap latar belakang kelaparan oksigen kronik dan kesan toksik porfirin, penyakit saraf dan mental kadang-kadang berkembang..

Punca penyakit

Penyakit ini, atau kecenderungan untuknya, disebarkan secara genetik. Porphyria tidak berjangkit seperti AIDS, hepatitis, rabies atau rubella. Kerana kerosakan pada genom, tubuh mensintesis hemoglobin yang salah, atau sel darah terlalu aktif dihancurkan. Anemia hemolitik berkembang, dan sejumlah besar porfirin, pigmen merah yang mempunyai kesan menjengkelkan dan toksik, memasuki darah dan tisu.

Porphyria dapat mewujudkan dirinya dalam bentuk yang berbeza, pada usia yang sangat berbeza. Kadang-kadang bayi yang baru lahir dengan porphyria mati dengan cepat, dalam kes lain penyakit ini menampakkan dirinya hanya setelah 40 tahun. Gen yang diubah diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan penyakit ini dapat berulang kali muncul dalam keluarga yang sama.

Faktor-faktor yang berkaitan dengan peningkatan sintesis hemoglobin dan kerosakan hati menimbulkan perkembangan penyakit ini:

  • kehilangan darah (semasa operasi, kecederaan, pada wanita - permulaan haid, kelahiran anak);
  • mengambil ubat (barbiturat - phenobarbital, corvalol, griseofulvin dalam rawatan jangkitan kulat, kontraseptif oral);
  • penyakit hati yang teruk (hepatitis);
  • keracunan dengan bahan toksik (garam logam berat, petrol, alkohol).

Mekanisme penyakit

Jadi, vampir tidak wujud dalam kehidupan sebenar. Dengan patologi ini, pengeluaran hemoglobin heme-non-protein terganggu, yang menyebabkan kelebihan porphyrins toksik dalam darah, yang mengikat logam dalam tubuh, khususnya besi dan magnesium. Lebihan kandungan bahan tersebut meracuni hampir seluruh badan. Terdapat beberapa jenis porfiria, semuanya, kecuali bentuk yang paling maju yang mempengaruhi kulit, adalah genetik. Jenis pewarisan setiap spesies berbeza, tetapi mekanisme dominan autosomal muncul.

Kelaziman

Porphyrias adalah penyakit yang jarang berlaku. Secara keseluruhan, semua bentuk penyakit porphyrin mempengaruhi kurang daripada 200,000 orang di seluruh dunia. Menurut kajian Eropah, prevalensi penyakit porphyrin yang paling biasa adalah:

  • porphyria Cutanea Tarde (PCT), adalah 1 dalam 10,000;
  • Bentuk penyakit akut yang paling biasa, porphyria intermiten akut (AKI), kira-kira 1 dalam 20,000;
  • dan porphyria erythropoietic (EPP) yang paling biasa ke-3, dianggarkan 1 dari 50,000 - 75,000.

Erphopoopoetic porphyria (CEP) kongenital sangat jarang berlaku, dengan anggaran prevalensi 1 dari 1,000,000 atau kurang. Porphyria yang disebabkan oleh kekurangan dehidratase asid δ-aminolevulinic didiagnosis hanya 9 kali di seluruh dunia

Kaedah diagnostik

Untuk mengenal pasti patologi, anda memerlukan bantuan pakar dermatologi dan ahli genetik. Diagnosis yang betul dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan dan aduan pesakit. Kemudian doktor menetapkan prosedur tambahan. Yang paling bermaklumat adalah yang berikut: X-ray dada; Analisis darah umum; Elektroensefalografi; Imbasan CT; Analisis pendarfluor air kencing; Analisis air kencing untuk kandungan porphobilinogen.

Porphyria - rawatan

Pesakit dengan porfiria akut dan eritropoietik harus dimasukkan ke hospital di jabatan hematologi. Rawatan boleh dilakukan di hospital dan pesakit luar. Sehingga kini, tidak ada kaedah berkesan yang dapat menghilangkan gangguan metabolisme porphyrins sepenuhnya. Penekanan utama adalah pada terapi patogenetik dan simptomatik, serta penghapusan faktor-faktor yang memprovokasi.

Rawatan serangan porfiria akut harus dilakukan sedini mungkin dan termasuk pemberian glukosa dosis tinggi dan hemin ubat, yang menyebabkan penurunan kadar pembentukan ALA, diikuti dengan normalisasi parameter klinikal dan biokimia, termasuk tahap ALA dan PBG dalam air kencing.

Dalam serangan yang teruk, rawatan dengan hemin harus dimulakan sedini mungkin. Angka kematian semasa serangan, sayangnya, pada masa ini, cukup tinggi dan biasanya dikaitkan dengan kegagalan pernafasan dan gangguan irama jantung.

Entri berkaitan:

  1. Apa yang ditunjukkan oleh warna kerusi??Warna najis boleh menjadi hasil dari sesuatu yang dimakan, atau mungkin.
  2. Melecur di mulutLuka bakar adalah kecederaan rumah tangga yang paling biasa. Anda boleh membakar mukosa mulut.
  3. Mutasi gen: jenis, sebab dan contohUrutan DNA tertentu menyimpan maklumat keturunan yang boleh berubah (memutarbelitkan).
  4. Sindrom GilbertSindrom Gilbert adalah gangguan genetik yang melibatkan gangguan metabolik.

Pengarang: Levio Meshi

Doktor dengan pengalaman 36 tahun. Blogger perubatan Levio Meshi. Kajian berterusan topik pembakaran dalam psikiatri, psikoterapi, ketagihan. Pembedahan, Onkologi dan Terapi. Perbualan dengan doktor terkemuka. Ulasan klinik dan doktor mereka. Bahan berguna untuk rawatan diri dan menyelesaikan masalah kesihatan. Lihat semua entri oleh Levio Meshi

Porphyria (penyakit porphyrin)

Apa itu porfiria?

Porphyria (penyakit porphyrin) bukanlah penyakit yang berasingan, tetapi sekumpulan lapan gangguan genetik yang diwarisi yang berbeza secara signifikan antara satu sama lain. Ciri umum semua porphyrias adalah pengumpulan porphyrins atau porphyrin prekursor di dalam badan. Walaupun ini adalah bahan kimia badan yang normal, ia biasanya tidak terkumpul. Bahan kimia mana yang terkumpul bergantung pada jenis porfiria..

Istilah porphyrin dan porphyria berasal dari Yunani πορφύριοσ, yang bermaksud ungu. Sebilangan pesakit dengan porfiria mungkin mempunyai warna urin kemerahan-ungu kerana adanya kelebihan porfirin dan bahan-bahan yang berkaitan dalam air kencing, dan air kencing mungkin menjadi gelap setelah terdedah kepada cahaya.

Punca

Penyakit Porphyrin berlaku akibat kegagalan dalam salah satu daripada lapan peringkat dalam sintesis tubuh molekul kompleks yang disebut heme. Heme sangat penting untuk pengangkutan oksigen ke sel-sel badan. Sekiranya terdapat tahap sintesis heme yang tersekat, bahan kimia pertengahan akan terbentuk di dalam sel, yang menyebabkan penipisan oksigen. Bahan kimia perantaraan ini, yang dikenali sebagai porphyrin atau porphyrin prekursor, adalah bahan yang membentuk heme. Setiap jenis porphyria menunjukkan kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk sintesis heme.

Jenis penyakit porphyrin

Selalunya, porphyria dibahagikan kepada porphyrias "akut" dan "kulit", bergantung kepada gejala utama.

Bagi banyak dengan satu daripada empat porfiria akut, sawan biasanya berkembang dan menjadi lebih teruk dalam beberapa hari, terutamanya sakit perut; dua daripadanya, porphyria yang bervariasi dan coproporphyria keturunan, juga boleh muncul dengan gejala kulit, melepuh selepas terdedah kepada cahaya matahari.

Secara amnya, porfiria kulit terdapat lepuh dan parut pada kulit, sakit dan / atau kemerahan dan bengkak di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari.

Porfiria akut

Terdapat empat jenis porphyrias akut: porphyria intermiten akut (AKI), coproporphyria keturunan (ICP), porphyria bervariasi (PP), dan porphyria kekurangan dehidratase asid-aminolevulinic, yang dicirikan oleh episod kejang yang melemahkan. Ini adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku dan oleh sebab itu sukar didiagnosis. Dianggarkan bahawa kira-kira 1 dari 10.000 orang Eropah atau orang keturunan Eropah mempunyai mutasi pada salah satu gen yang menyebabkan AKI, PN, atau LCP. Mutasi ini telah dijumpai di semua kaum dan kumpulan etnik lain selain orang Eropah..

Kira-kira 80-90% orang yang membawa mutasi gen untuk porphyria intermiten akut, porphyria bervariasi, dan coproporphyria keturunan tetap tidak simptomatik, sementara yang lain mungkin hanya mengalami satu atau lebih serangan akut sepanjang hayat mereka. Gejala yang paling biasa adalah sakit perut yang teruk, yang sering disertai dengan loya, muntah, dan sembelit. Tanda-tanda lain mungkin termasuk degupan jantung yang cepat (takikardia), sawan, dan halusinasi. Orang dengan PP dan LCP juga mungkin mengalami gejala kulit setelah terdedah kepada cahaya matahari.

Porfiria kulit

Semua kecuali satu dari porfiria kulit menyebabkan lecet dan kerapuhan di kawasan tubuh yang terdedah kepada cahaya matahari, biasanya bahagian belakang lengan, lengan bawah, muka, telinga, dan leher. Porphyrias kulit: Cutanea Tarda porphyria (PCT), porphyria hepatoerythropoietic (HEP), porphyria erythropoietic kongenital (EPP), protoporphyria eritropoietik (EPP) dan protoporphyria berkait X (X-PP).

GEP dan EEP berlaku pada masa kanak-kanak dengan lecet yang teruk pada kulit. PCT biasanya berlaku pada masa dewasa dan kulitnya kurang melepuh setelah terdedah kepada cahaya matahari. Erythropoietic protoporphyria (EPP) dan X-linked protoporphyria (X-PP) mempunyai simptom yang sama dengan tindak balas kulit yang menyakitkan tetapi tidak kembung terhadap cahaya matahari. Mungkin terdapat juga pembengkakan dan kemerahan di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari ketika X-PP dan EPI berlaku.

Kelaziman

Porphyrias adalah penyakit yang jarang berlaku. Secara keseluruhan, semua bentuk penyakit porphyrin mempengaruhi kurang daripada 200,000 orang di seluruh dunia. Menurut kajian Eropah, prevalensi penyakit porphyrin yang paling biasa, Porphyria Cutanea Tarde (PCT), adalah 1 dari 10,000; Bentuk penyakit akut yang paling biasa, porphyria intermiten akut (AKI), kira-kira 1 dalam 20,000; dan porphyria erythropoietic (EPP) yang paling umum ke-3, dianggarkan 1 dari 50,000 hingga 75,000. Porphyria erythropoietic kongenital (EPP) sangat jarang berlaku, dengan anggaran prevalensi 1 dari 1,000,000 atau kurang. Porphyria yang disebabkan oleh kekurangan dehidratase asid δ-aminolevulinic didiagnosis hanya 9 kali di seluruh dunia.

Tanda dan gejala

Gejala penyakit ini sangat berbeza dari satu jenis porphyria ke jenis yang lain. Kerana simptom-simptom pelbagai porfiria mungkin meniru keadaan lain yang lebih biasa, diagnosis sukar. Permulaan, keparahan, dan jenis gejala boleh sangat berbeza di antara orang-orang dengan jenis porphyria tertentu..

Perubahan ini mungkin, sebahagiannya, bergantung pada jumlah aktiviti enzim yang tersisa pada setiap orang. Orang dengan kekurangan enzim yang lebih ketara mungkin mempunyai gejala yang lebih teruk dan permulaan yang lebih awal. Orang dengan kekurangan separa akan mengalami gejala yang lebih lemah dan sebilangan orang tidak akan mengalami gejala (tidak simptomatik).

Penting untuk diperhatikan bahawa individu yang terkena mungkin tidak mempunyai semua gejala yang dinyatakan di bawah. Orang yang terjejas harus berbincang dengan doktor mengenai kes tertentu, gejala yang berkaitan dan prognosis keseluruhan.

Porfiria berselang-seli akut

Sakit perut adalah keluhan yang paling biasa berlaku pada porphyria intermiten akut. Di samping itu, beberapa gejala berikut berlaku dengan kekerapan yang berbeza-beza:

  • sakit di lengan dan kaki;
  • kelemahan umum;
  • muntah;
  • kekeliruan kesedaran;
  • sembelit;
  • takikardia;
  • turun naik tekanan darah;
  • pengekalan air kencing;
  • psikosis;
  • halusinasi dan sawan.

Kelemahan otot boleh berkembang menjadi lumpuh pernafasan, yang memerlukan pernafasan buatan. Asid porphobilinogen dan aminolevulinic, pendahuluan porphyrin, meningkat semasa serangan, tetapi mungkin tinggi pada beberapa pesakit secara konsisten. Air kencing mungkin kelihatan merah keunguan. Tidak seperti bentuk porfiria yang lain, jenis ini tidak sensitif terhadap cahaya matahari..

Porfiria yang pelbagai

PP dicirikan oleh lecet, lecet dan erosi pada kulit yang biasanya dilihat pada dekad kedua dan ketiga. Lesi ini cenderung sembuh secara perlahan, sering meninggalkan bekas luka berpigmen atau sedikit tertekan. Pesakit mengalami kepekaan terhadap cahaya dan kerapuhan kulit ketika terkena cahaya matahari. Walaupun manifestasi tetap terhad pada kulit pada banyak pesakit, episod seperti porphyria akut tidak jarang berlaku. Oleh itu, gejala, ubat, langkah berjaga-jaga, dan rawatan yang dijelaskan untuk porphyria intermiten akut berlaku untuk penyakit porphyrin yang bervariasi..

Coproporphyria keturunan

Jumlah coproporphyrin yang banyak terdapat dalam coproporphyria keturunan menjadikan pesakit sensitif terhadap cahaya matahari, tetapi keadaan kulit jarang parah dengan jenis penyakit porphyrin ini. Secara klinikal, ia menyerupai bentuk penyakit yang bervariasi, kecuali bahawa subjek yang lebih banyak terkena menunjukkan beberapa gejala. Gejala lain serupa dengan yang disenaraikan untuk porphyria intermiten akut.

Protoporphyria eritropoetik

Erythropoietic protoporphyria (EPP) dapat hadir dengan kepekaan kulit yang lemah atau teruk terhadap cahaya dan sensasi terbakar ketika terkena cahaya matahari. Gejala biasanya hilang dalam 12-24 jam dan hilang tanpa parut atau perubahan warna kulit yang ketara.

Lesi kulit juga boleh berkembang ke tahap kronik yang berterusan selama beberapa minggu dan sembuh dengan parut dangkal. Manifestasi ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Mereka lebih teruk pada musim panas dan boleh berulang sepanjang hayat..

Kulit yang terkena kadang-kadang menunjukkan kerapuhan atau lecet, seperti yang terdapat pada jenis porfiria yang lebih sensitif. Disfungsi hati bersama dengan penglibatan pundi hempedu, saluran empedu, atau hempedu (sistem hepatobiliari) boleh dikaitkan dengan kerosakan hati yang ketara.

Porfiry Kutanea Tarda

Dengan porphyria Cutanea Tarde, anomali diperhatikan pada kulit yang tidak dilindungi, serupa dengan bentuk penyakit yang bervariasi. Mereka berkisar dari kerapuhan kulit hingga parut dan cacat kekal. Kerana kerapuhan kulit, trauma kecil boleh menyebabkan lecet. Kawasan kandungan pigmen tinggi dan rendah dapat menonjol pada kulit dengan kuat. Lepuh pada pertumbuhan kulit dan rambut yang adil, terutama pada wajah, juga biasa.

Porfiria erythropoietic kongenital

Porfiria erythropoietic kongenital adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang telah dilaporkan oleh kira-kira 150 pesakit di seluruh dunia. VEP sering muncul sejurus selepas kelahiran dengan air kencing gelap dan kepekaan terhadap cahaya matahari, menyebabkan lecet dan kerapuhan kulit. Kemudian, gigi berwarna kecoklatan, pendarfluor, pertumbuhan rambut yang meningkat dan parut yang ketara dapat muncul. Dalam beberapa kes, mungkin ada kehilangan jari dan jari kaki dan tulang rawan telinga atau hidung.

Porphyria kerana kekurangan dehidratase asid δ-aminolevulinic

Gejala bentuk penyakit porphyrin ini biasanya terdapat pada sistem saraf dan / atau kulit. Kadang-kadang penyebab gejala sistem saraf tidak jelas. Manifestasi kulit termasuk:

  • pembakaran;
  • lepuh;
  • parut selepas terdedah kepada cahaya matahari.

Penyakit ini biasanya muncul selepas baligh dan lebih kerap berlaku pada wanita. Simptom yang paling biasa adalah sakit perut yang teruk. Ciri ciri lain adalah:

  • loya muntah;
  • kardiopalmus;
  • peningkatan tekanan darah (hipertensi arteri);
  • kekeliruan dan / atau sawan;
  • pengesanan asid delta-aminolevulinic dalam air kencing.

Diagnostik

Porphyria didiagnosis dengan ujian darah, air kencing, dan najis, dan semakin meningkat dengan DNA (ujian genetik).

Terdapat banyak ujian makmal yang tersedia untuk mengesan penyakit porphyrin, dan memerintahkan ujian yang betul bergantung pada jenis penyakit yang disyaki oleh doktor. Apabila gejala perut dan neurologi menunjukkan porphyria hepatik akut, porphobilinogen kencing (PBH) dan asid aminolevulinic (ALA) adalah ujian saringan terbaik. Sekiranya terdapat tanda-tanda kulit yang menunjukkan porphyria, analisis plasma porphyrin adalah ujian saringan terbaik. Sekiranya salah satu ujian saringan ini tidak normal, ujian yang lebih luas termasuk air kencing, tinja, dan sel darah merah sering ditunjukkan.

Ujian DNA juga disarankan untuk mengesan mutasi spesifik pada gen porphyriosis. Sebelum meminta ujian DNA, ada baiknya pesakit menjalani ujian biokimia. Namun, banyak pesakit tidak mengalami serangan akut atau tidak bergejala, jadi ujian biokimia mungkin tidak dapat disimpulkan..

Sebaliknya, ujian DNA adalah kaedah yang paling tepat dan boleh dipercayai untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai porfiria tertentu dan dianggap sebagai "standard emas" untuk mendiagnosis gangguan genetik. Sekiranya mutasi (atau perubahan) dalam urutan DNA dijumpai pada gen spesifik yang menyebabkan porphyria, diagnosis porphyria tersebut disahkan.

Analisis DNA akan mengesan lebih daripada 97% mutasi yang menyebabkan penyakit ini. Ujian DNA dapat dilakukan tanpa mengira gejala pesakit. Setelah mutasi dikenal pasti, analisis DNA dapat dilakukan pada anggota keluarga yang lain untuk menentukan apakah mereka telah mewarisi penyakit porphyrin ini, sehingga memungkinkan orang untuk dikenal pasti yang dapat dinasihatkan mengenai rawatan yang sesuai untuk menghindari atau meminimumkan komplikasi penyakit..

Terapi standard

Rawatan khusus untuk jenis porfiria.

Kecacatan yang mendasari tidak dapat disembuhkan pada masa ini, tetapi usaha yang signifikan sedang dilakukan untuk merawat mekanisme yang mendasari yang menyebabkan gejala.

Sebilangan orang yang dikenal pasti mengalami porfiria yang teruk tidak mempunyai simptom. Bagi orang-orang ini, dan juga bagi mereka yang mengalami gejala, penting untuk mengetahui langkah-langkah pencegahan yang dapat membantu mereka menghindari episod gejala. Langkah-langkah pencegahan ini termasuk mengelakkan ubat-ubatan dan alkohol tertentu untuk jenis penyakit porphyrin tertentu. Bagi sesetengah orang, nasihat mungkin juga termasuk menghindari pendedahan cahaya matahari kerana kepekaan cahaya matahari dapat terjadi pada beberapa jenis porfiria.

Beberapa bahan yang boleh dirugikan oleh orang dan mungkin perlu dielakkan: barbiturat, ubat penenang, pil kawalan kelahiran, penenang, dan alkohol.

Ubat yang dikenali sebagai Panhematin (Panchematin [hemin untuk suntikan]) disetujui untuk digunakan dalam pelbagai bentuk porphyria akut dan diberikan secara intravena. Ia sangat berkesan dan biasanya mengikuti tempoh terapi glukosa yang tidak memberikan hasil yang diinginkan..

Porphyria (Penyakit Porphyrin)

Porphyrias adalah sekumpulan besar penyakit keturunan yang dicirikan oleh biosintesis heme yang terganggu dan pengumpulan metabolit toksiknya. Manifestasi klinikal sangat pelbagai - dari kepekaan fotosensitif dan ruam kulit hingga sakit perut, kelumpuhan lengkap dan psikosis akut. Diagnostik dilakukan dengan menggunakan ujian genetik molekul, kaedah makmal khas untuk menentukan porphyrins dan prekursornya dalam air kencing dan tinja, dan menilai aktiviti enzim dalam darah. Rawatan terdiri dari langkah-langkah yang bertujuan untuk mengurangkan pembentukan metabolit toksik, mengeluarkannya dari darah, melakukan terapi simptomatik dan campur tangan pembedahan.

ICD-10

  • Punca porphyrias
  • Patogenesis
  • Pengelasan
  • Gejala porphyria
  • Komplikasi
  • Diagnostik
  • Rawatan porphyria
  • Ramalan dan pencegahan
  • Harga rawatan

Maklumat am

Porphyrias (dari bahasa Yunani "porphyreis" - ungu) adalah sejumlah penyakit metabolik di mana pembentukan heme terganggu, akibatnya porphyrins atau prekursor toksiknya terkumpul di dalam badan. Patologi kumpulan ini agak jarang berlaku - dari 7 hingga 12 kes setiap 100,000 orang. Nosologi tertentu mempunyai endemisinya sendiri. Oleh itu, kelaziman porphyria cutaneous tarda di Afrika Selatan adalah 1: 800, porphyria intermiten akut di Sweden - 1: 1000, porphyria bervariasi di Afrika Selatan - 1: 3000. Sebilangan besar porfiria tidak mempunyai perbezaan jantina, kecuali bentuk kulit yang lewat (lebih kerap lelaki menderita) dan akut sekejap (lebih kerap wanita sakit).

Punca porphyrias

Dalam sebilangan besar kes, penyebab porphyrias adalah mutasi genetik yang menyebabkan rendahnya aktiviti satu atau enzim lain yang terlibat dalam biosintesis heme. Pengecualian adalah porfiria kulit yang lewat (bentuk sporadis), yang berkembang akibat penyakit hati (hepatitis alkoholik, hepatitis C virus) atau keracunan yang berpanjangan dengan logam berat. Porphyria diwarisi secara autosomal dominan atau autosomal secara resesif. Sintesis heme berlangsung dalam 8 peringkat berturut-turut, masing-masing bertanggungjawab untuk enzimnya sendiri yang dikodkan oleh gen tertentu. Untuk setiap bentuk porphyria, terdapat kekurangan enzimatik tertentu.

Heme adalah sebatian kompleks porfirin dengan besi besi. Jumlah terbesar heme terbentuk di hati dan sumsum tulang. Di dalam hati, heme adalah sebahagian daripada protein yang terlibat dalam pernafasan sel, pemecahan radikal bebas toksik dan detoksifikasi pelbagai xenobiotik. Pada sumsum tulang, heme digunakan untuk membentuk hemoglobin. Hasil aktiviti enzim yang dikurangkan adalah penghambatan sintesis heme pada tahap tertentu, yang menyebabkan pengumpulan metabolit perantaraan toksiknya.

Sebagai tambahan kepada mutasi genetik, perkembangan porphyrias akut memerlukan pengaruh faktor yang memprovokasi yang merangsang pengeluaran porphyrins. Faktor-faktor tersebut ialah kelaparan, insolasi yang berpanjangan, tekanan, alkohol, jangkitan, mabuk dengan logam berat (merkuri, plumbum), ubat-ubatan yang dimetabolisme oleh sistem sitokrom P-450 (ubat anti-radang bukan steroid, antibiotik, antikonvulsan, kontraseptif oral, ubat penenang). Perubahan hormon seks wanita semasa haid atau kehamilan memainkan peranan khas. Pada wanita, haid adalah faktor yang memprovokasi yang paling biasa, dan kehamilan dikaitkan dengan penyakit yang teruk..

Patogenesis

Akibat rendahnya enzim yang terlibat dalam pembentukan heme, dan tindakan memprovokasi faktor, kepekatan produk metabolik toksiknya meningkat. Porfiria kronik dicirikan oleh pengumpulan protoporphyrin, coproporphyrin dan upoporphyrin. Dalam bentuk akut, jumlah asid porphobilinogen dan delta-aminolevulinic (DALA) meningkat.

Porphyrins berkumpul di kulit dan di bawah pengaruh sinaran ultraviolet (sinar matahari) mencetuskan proses peroksidasi lipid, menyebabkan kemusnahan dan kematian sel-sel kulit. Coproporphyrin dan protoporphyrin meningkatkan pigmentasi kulit dan mempercepat pertumbuhan rambut (hipertrikosis). Tidak larut dalam air, protoporphyrin disimpan dalam sel hati, menyumbat saluran portal dan saluran empedu. Pemendapan uroporfirin dalam eritrosit membawa kepada pemusnahan mereka yang cepat di limpa (hemolisis). Prekursor Porphyrin (DALK dan porphobilinogen), yang terkumpul di tisu saraf, menyebabkan demyelination dan degenerasi axonal serat saraf.

Pengelasan

Klasifikasi porphyrias yang berbeza berdasarkan kriteria yang berbeza: gejala klinikal, penyetempatan metabolisme porphyrins yang terganggu, atau tropisme tisu. Adalah lebih tepat untuk membezakan jenis porfiria berikut:

  • Erythropoietic. Ini termasuk porphyria erythropoietic kongenital (CEP, penyakit Gunther), protoporphyria eritropoietik (EPP). Tanda klinikal utama adalah kerosakan pada kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari langsung (fotosensitiviti). Patologi ini adalah yang paling teruk dan mempunyai kadar kematian tertinggi..
  • Hepatik akut. Ini termasuk porphyria intermiten akut (AKI), porphyria bervariasi (VP), coproporphyria keturunan (NCP). Porfiria akut dicirikan oleh kursus paroxysmal. Sistem saraf terjejas terutamanya. Tanda-tanda fotosensitisasi juga berlaku dengan EP dan LCP..
  • Hepatik kronik. Ini termasuk pardyria kulit tardive (PEP), yang mempunyai bentuk keturunan dan memperoleh. Ini adalah jenis porphyria yang paling digemari..

Gejala porphyria

Spektrum manifestasi klinikal sangat luas. Porphyrias boleh menjadi serangan akut atau kronik. Perbezaan juga diperhatikan pada usia permulaan penyakit ini. Oleh itu, porphyrias eritropoietik sudah wujud pada masa kanak-kanak prasekolah (3-5 tahun), porphyrias akut - selepas akil baligh (14-16 tahun), dan bentuk PCP sporadis (diperoleh) - setelah 40 tahun.

Pada porfiria akut, sakit perut yang teruk, pengekalan najis, peningkatan kadar jantung, peningkatan tekanan darah, dan perubahan warna air kencing (dari merah jambu menjadi coklat kemerahan) berkembang. Keparahan keadaan pesakit terutamanya disebabkan oleh gejala neurologi - sakit di seluruh badan, penurunan kepekaan, kelemahan otot progresif, kadang-kadang mencapai lumpuh lengkap, sawan, pelbagai gangguan mental (kegelisahan, pergolakan psikomotor, kecelaruan, halusinasi).

Dalam bentuk kulit yang lewat, hiperpigmentasi berlaku di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari yang berterusan (muka, leher, telinga, dada atas, tangan). Kulit kelihatan berwarna tanah atau gangsa. Juga ciri adalah hipertrikosis kawasan frontotemporal wajah, fotosensitisasi, yang ditunjukkan oleh peningkatan kerentanan kulit dan pembentukan gelembung dengan kandungan cecair. Setelah membuka gelembung, bentuk hakisan. Di tempat-tempat di mana hakisan diselesaikan, parut atropik terbentuk.

Dengan porfiria eritropoietik, tanda-tanda fotosensitiviti yang lebih ketara diperhatikan berbanding dengan PEP (kerentanan, lepuh, hakisan). Dengan pendedahan cahaya yang berpanjangan, kemerahan dan pembakaran kulit yang teruk akan muncul. Hakisan yang meluas meninggalkan parut kasar di wajah, yang menyebabkan penampilan pesakit tidak sesuai. Akibat dari banyak parut pada kulit tangan, kontraksi sendi berkembang, yang sangat menghalang pergerakan mereka. Air kencing menjadi merah atau merah jambu, dan gigi menjadi coklat kemerahan (eritrodontia). Kerana limpa yang membesar, rasa berat atau sakit di hipokondrium kiri mungkin muncul. Tanda khas EPP adalah penebalan, kasar dan penebalan kulit di sekitar mulut dan mata, pada sayap dan punggung hidung, di bahagian belakang tangan.

Komplikasi

Gangguan metabolisme porphyrin memperburuk perjalanan penyakit kardiovaskular, memberi kesan buruk kepada metabolisme karbohidrat dan meningkatkan risiko menghidap diabetes jenis 2. Bentuk porfiria akut akibat polinuropati yang teruk disulitkan oleh kelumpuhan otot pernafasan, pneumonia aspirasi, edema serebrum, tromboemboli, dan rhabdomyolysis. Hakisan kulit yang berterusan boleh menyebabkan jangkitan bakteria. Dengan EPP, pemendapan protoporphyrin yang tidak larut dalam air dapat menyebabkan sirosis hati dan kegagalan hati.

Diagnostik

Sekiranya disyaki porphyria, pesakit dirujuk ke pakar hematologi. Semasa membuat diagnosis, kehadiran penyakit pada saudara terdekat, usia pesakit, keadaan permulaan gejala (insolasi, ubat atau alkohol, kelaparan, jangkitan, haid, kehamilan) dipertimbangkan. Diagnostik makmal porfiria adalah seperti berikut:

  • Analisis klinikal dan biokimia. Dalam penyakit Gunter, ujian darah umum dan biokimia menunjukkan tanda-tanda hemolisis (poikilositosis, anisositosis, sferositosis, retikulositosis, peningkatan bilirubin tidak langsung dan zat besi serum), peningkatan transaminase hepatik. Pada pesakit dengan porphyria akut, terdapat penurunan kadar glukosa dan natrium, dengan PCP - peningkatan zat besi serum dan ferritin. Juga, 80% pesakit dengan PEP mempunyai penanda positif virus hepatitis C.
  • Kajian khusus. Ujian saringan Ehrlich banyak digunakan untuk mendiagnosis porfiria akut (apabila reagen khas dicampurkan dengan air kencing, ia berubah menjadi merah). AKI dicirikan oleh peningkatan DALK dan porphobilinogen dalam air kencing, untuk VP - protoporphyrin dalam tinja, untuk LCP - coproporphyrin dalam tinja dan air kencing. Dengan PCP, kandungan uroporphyrin meningkat dalam air kencing, dan coproporphyrin dalam tinja. Dengan EPP, terdapat kepekatan protoporphyrin yang tinggi dalam eritrosit dan tinja, dengan EEP - uroporphyrin dalam air kencing, tinja dan eritrosit. Mikroskopi plasma di bawah pendarfluor memberikan pendarfluor merah pada EPP dan porfiria eritropoietik.

Juga, untuk mengesahkan diagnosis, tahap enzim kitaran biosintesis heme dalam eritrosit, limfosit atau plasma ditentukan - porphobilinogen deaminase (OPP), coproporphyrinogen oksidase (NCP), protoporphyrinogen oxidase (VP), uroporphyrinogen synthetase (EPP), EPPPyrinogen synthetase (EPP) ). Tahap akhir diagnostik adalah ujian genetik molekul untuk mengenal pasti mutasi pada gen yang mengekod enzim yang disenaraikan di atas. Kajian-kajian ini sangat berkesan untuk mengenali bentuk porphyria yang tidak simptomatik..

Erythropoietic porphyrias dibezakan dari penyakit dermatologi (bulfus pemphigoid, pemphigus vulgaris), dengan patologi hematologi berlaku dengan splenomegali (leukemia, limfoma, anemia hemolitik autoimun) dengan penyakit buah pinggang. PEP dibezakan dari penyakit hati, hemokromatosis, kekurangan adrenal. Porfiria akut harus dibezakan dari penyakit pembedahan yang disertai dengan sakit perut yang teruk, patologi neurologi dan psikiatri.

Rawatan porphyria

Pesakit dengan porfiria akut dan eritropoietik harus dimasukkan ke hospital di jabatan hematologi. Rawatan PEP boleh dilakukan dalam keadaan pesakit dalam dan pesakit luar. Sehingga kini, tidak ada kaedah berkesan yang dapat menghilangkan gangguan metabolisme porphyrins sepenuhnya. Penekanan utama adalah pada terapi patogenetik dan simptomatik, serta penghapusan faktor-faktor yang memprovokasi. Pilihan rawatan bergantung pada jenis porfiria:

  • Tajam. Untuk menekan pembentukan porphobilinogen dan DALK, heme-arginate, derivatif ATP (adenyl, riboxin) dan dos glukosa yang besar digunakan dengan peralihan selanjutnya ke diet tinggi karbohidrat. Octreotide digunakan untuk melegakan gejala autonomi, dan vitamin kumpulan B digunakan untuk mempercepat pemulihan myelin pada serat saraf.Dalam serangan haid, terapi ovariosupresif berkesan. Untuk tujuan ini, agonis hormon pelepasan gonadotropin ditetapkan.
  • Erythropoietic. Porfiria ini sangat sukar untuk dirawat. Rawatan utama adalah melindungi kulit dari sinar matahari (tingkap dengan kaca yang tidak memancarkan sinar ultraviolet, pakaian tertutup, krim photoprotective, pengambilan beta-karoten). Adalah perlu untuk mengatasi hakisan dengan penyelesaian antiseptik untuk mencegah komplikasi berjangkit. Dengan hemolisis teruk, splenektomi ditunjukkan. Dalam beberapa kes penyakit Gunther, pemindahan sumsum tulang berkesan. Dengan EPP, hepatoprotectors (asid ursodeoxycholic, ademetionine) dan terapi anti-sirosis juga diresepkan.
  • PKP. Untuk membuang porfirin dan zat besi yang berlebihan, plasmapheresis dan phlebotomy (phlebotomy) dilakukan. Sekiranya terdapat kontraindikasi terhadap prosedur ini, ubat aminoquinoline (chloroquine) dan kompleks (deferoxamine) diresepkan. Enterosorben (karbon aktif) digunakan untuk mengurangkan penyerapan porphyrins di saluran gastrointestinal. Pelindung matahari juga digunakan. Sekiranya terdapat hepatitis C, terapi antivirus dengan interferon-alpha dan ribavirin diperlukan.

Ramalan dan pencegahan

Dalam kebanyakan kes, porfiria adalah penyakit yang teruk dengan prognosis yang buruk. Dalam bentuk eritropoietik, jangka hayat adalah kira-kira 30 tahun, kematian berlaku akibat jangkitan bersamaan. EPP sering membawa kepada sirosis hati. Dalam serangan porphyrias akut, kematian diperhatikan pada 15-20%, penyebab utama kematian adalah kelumpuhan otot pernafasan. Dengan PCP, prognosisnya baik dan tidak terjadi komplikasi serius. Untuk mencegah kambuh, disarankan untuk menghindari faktor yang memprovokasi - jangkitan, kelaparan, tekanan, pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan, alkohol dan ubat-ubatan tertentu. Orang yang mempunyai pesakit dengan porfiria dalam keluarganya perlu menentukan aktiviti enzim dalam kitaran sintesis heme dan menjalankan diagnostik DNA untuk mengenal pasti mutasi genetik.