Hemochromatosis (diabetes gangsa) - sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, dikesan rata-rata pada 2 orang daripada 1000 orang. Walaupun terdapat pengetahuan yang cukup baik dan simptomologi patologi ini, kita tidak dapat membayangkan kemenangan yang lengkap dan tanpa syarat terhadapnya hari ini. Bahaya utama hemochromatosis adalah bahawa komplikasinya dapat mempengaruhi fungsi hampir semua organ, termasuk sendi..

Sindrom Iron Man. Apa itu hemochromatosis dan bagaimana ia berbahaya?

Hemokromatosis, atau diabetes gangsa, adalah penyakit yang dicirikan oleh gangguan metabolisme zat besi dalam tubuh. Ia berkembang kerana mutasi pada gen HFE, akibatnya tubuh menerima isyarat palsu mengenai pengambilan zat besi yang tidak mencukupi. Akibatnya, penggunaan logam ini meningkat 3-4 kali ganda, yang selalu menyebabkan keracunan..

Telah ditetapkan bahawa dari 500 hingga 1000 mg unsur besi disimpan dalam tubuh pesakit dengan hemochromatosis per tahun. Dalam bentuk penyakit kronik, petunjuk ini dapat tumbuh 40-50 kali.!

Apa yang perlu dilakukan dengan sebilangan besar bahan ini, badan tidak faham. Mustahil untuk mengeluarkan lebihannya sendiri, jadi anda harus mencari cara lain. Akibatnya, logam yang tidak dituntut itu menetap di mana sahaja ia dapat, menjadikan pembawa menjadi sejenis patung besi. Faktanya adalah bahawa pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam tubuh menyebabkan perubahan pigmentasi semula jadi kulit dan selaput lendir, memberi mereka warna gangsa yang kaya..

Tetapi hemochromatosis jauh lebih dahsyat kerana komplikasinya. Ketoksikan besi jangka panjang mempunyai kesan buruk terhadap keadaan semua organ dalaman tanpa pengecualian. Akibat khas dari patologi ini adalah pelbagai penyakit:

  • sirosis hati;
  • diabetes;
  • patologi otot jantung (kardiomiopati);
  • disfungsi usus;
  • hipogonadisme (perkembangan organ pembiakan yang tidak mencukupi dan pelanggaran pengeluaran hormon seks);
  • arthropathy (patologi sendi);
  • penurunan ketumpatan mineral tulang (osteoporosis).

Dalam kes lanjut, hemokromatosis boleh membawa maut. Ini berlaku kerana pendarahan dalaman, kegagalan jantung dan hati, koma diabetes dan beberapa proses patologi lain.

Gejala hemochromatosis

Gejala khas hemochromatosis muncul apabila tahap zat besi dalam badan mencapai tahap kritikal 20-40 gram. Oleh kerana penyakit ini berkembang sangat perlahan, loceng penggera pertama dapat muncul, pada umumnya, pada usia 40-60 tahun. Pada peringkat awal, pesakit diperhatikan:

  • peningkatan keletihan, kelemahan;
  • pengurangan berat;
  • penurunan libido;
  • sakit di hipokondrium yang betul (tanda ciri kerosakan hati);
  • sakit pada sendi;
  • kekeringan dan pengelupasan kulit.

Gejala hemokromatosis progresif adalah:

  • pigmentasi kulit yang tidak sihat;
  • warna icteric putih mata;
  • keguguran rambut di badan dan kepala;
  • ubah bentuk plat kuku (menjadi cekung);
  • artropati sendi kecil dan kemudian pertama yang besar dengan kemerosotan pergerakan seterusnya.

Pada wanita dalam tempoh ini, mungkin terdapat kelewatan ovulasi atau penghentian haid yang lengkap. Dalam kes lanjut - kemandulan. Pada lelaki, terdapat pembesaran kelenjar susu yang tidak normal, atrofi testis, dan seterusnya mati pucuk.

Diagnosis hemochromatosis

Diagnosis hemochromatosis dijalankan terutamanya dengan kaedah makmal. Kriteria utama untuk mengesahkan diagnosis ini adalah penentuan tahap zat besi dan protein yang mengandung zat besi dalam plasma darah, serta kadar perkumuhan logam ini dalam air kencing..

Selalunya, biopsi hati dan kulit juga digunakan untuk mengesan hemosiderin pigmen spesifik yang dikeluarkan semasa pemecahan hemoglobin.

Dalam beberapa kes, apabila terdapat kerosakan pada organ dalaman, doktor boleh menetapkan pemeriksaan ultrasound pada organ perut, ECG, EchoCG, MRI hati, sinar-X sendi, dll..

Rawatan hemochromatosis

Rawatan hemochromatosis adalah proses yang panjang dan kompleks, yang dilakukan sepanjang hayat pesakit. Dalam kes ini, kita tidak membicarakan pemulihan sepenuhnya, namun, dengan tahap perkembangan sains perubatan semasa, perjalanan penyakit ini dapat diperlahankan dengan ketara dan dengan itu meringankan keadaan pesakit.

Orang yang menderita penyakit ini jarang hidup lebih dari 4-5 tahun tanpa bantuan perubatan. Sekiranya hemochromatosis didiagnosis tepat pada waktunya dan mencegah perkembangannya, maka pesakit mungkin hidup selama beberapa dekad. Ini mungkin dengan syarat anda selalu menjalani prosedur rawatan berikut.

  • Pembuangan darah / hirudoterapi (terapi lintah). Kaedah radikal ini, yang digunakan secara meluas selama lebih dari satu abad, relevan hingga hari ini. Oleh kerana badan itu sendiri tidak dapat menyingkirkan zat besi yang berlebihan, cara kuno sangat berguna.

Pada mulanya, pesakit disalirkan 0.5 liter darah setiap minggu, sambil memantau keadaannya. Sebaik sahaja pesakit mengalami tanda-tanda anemia pertama, prosedur dilakukan lebih jarang, dan jika perlu, berehat selama 3 bulan. Perjalanan pendarahan berakhir apabila hasil biopsi hati menunjukkan kandungan zat besi yang optimum dalam tisu organ ini.

  • Dalam rawatan hemochromatosis, plasmapheresis semestinya digunakan, di mana bahan toksik dikeluarkan dari plasma darah. Prosedur hemosorpsi dilakukan dengan cara yang serupa, di mana sorben khas diperkenalkan kepada pesakit, menyerap toksin dan kemudian dikeluarkan dari badan dengan cara semula jadi..
  • Terapi ubat untuk hemokromatosis terdiri daripada penggunaan ubat khas yang mengikat ion besi dan menghalangnya daripada diserap dalam badan.
  • Rawatan hemokromatosis juga melibatkan pengambilan diet khas, di mana pesakit sangat disarankan untuk mengecualikan sumber makanan utama zat besi dari diet: daging, hati, epal bayam, soba dan sejumlah lainnya. Peraturan ini juga berlaku untuk pelbagai ubat dan kompleks multivitamin yang diperkaya dengan zat besi atau vitamin C. Yang terakhir ini mendorong penyerapan logam ini lebih baik dalam usus kecil, yang sangat tidak diingini bagi pesakit dengan hemochromatosis..

Oleh kerana hemochromatosis adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, pada dasarnya tidak ada perlindungan seratus persen terhadapnya. Satu-satunya cara untuk melindungi diri anda dari pengaruh yang merosakkan adalah dengan menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala dan mengambil ujian yang sesuai. Perkara ini berlaku terutamanya bagi mereka yang mempunyai ahli keluarga terdekat dengan sindrom serupa..

Hemokromatosis dan arthritis - bagaimana penyakit ini saling berkaitan antara satu sama lain?

Hemokromatosis, seperti yang disebutkan di atas, menimbulkan pukulan yang menghancurkan pada semua sistem badan, termasuk sistem muskuloskeletal. Kerosakan pada sendi dalam kes ini berlaku kerana pengumpulan besi yang berlebihan di rawan dan cecair sinovial. Selari dengan ini, bekalan kalsium ke tisu penghubung juga meningkat. Badan itu terpaksa melawan kawasan kejiranan yang tidak diingini dengan kaedahnya sendiri. Oleh itu, proses keradangan bermula pada sendi yang terjejas, iaitu artritis berkembang.

Kalsifikasi sendi yang tidak normal menyebabkan kalsifikasi dan pemusnahan secara beransur-ansur - arthrosis. Untuk mengatasi proses yang merosakkan ini, perubatan moden menawarkan banyak jenis ubat dan prosedur fisioterapi, yang, bagaimanapun, hanya dapat memperlambat perjalanan penyakit, tetapi tidak menghilangkan penyebabnya..

Akar dari semua patologi osteoartikular, menurut beberapa pakar, adalah gangguan metabolik. Tetapi jika pada umumnya mustahil untuk menstabilkan pertukaran zat besi dalam tubuh dalam hemokromatosis, maka dalam hal kalsium, semuanya tidak begitu menyedihkan. Penyelesaian yang boleh dipercayai untuk menyelesaikan masalah ini adalah penyediaan semula jadi Osteo-Vit. Komponen semula jadi yang terdapat dalam komposisinya - drone homogenate mendorong pemindahan kalsium dari sendi dan tisu lembut ke tempat yang sangat diperlukan - ke dalam tisu tulang. Oleh itu, satu lagi kesan yang sangat penting dicapai - ketumpatan mineral kerangka dipulihkan..

Apa itu hemochromatosis. Gejala, diagnosis, rawatan.

Hemokromatosis dikaitkan dengan pengumpulan zat besi di dalam badan dan, jika tidak didiagnosis dan dirawat dengan betul, boleh membawa maut kepada hati dan meningkatkan risiko kematian akibat kardiomiopati..

Apa itu hemochromatosis?

Hemokromatosis adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolisme zat besi. Zat besi adalah elemen penting untuk tubuh, pada kepekatan fisiologi normal, yang terdapat di dalam badan dalam jumlah sekitar 4 hingga 5 g, diedarkan dalam hemoglobin, sistem retikuloendothelial dan hati, myoglobin, dan pelbagai sistem enzimatik. Walau bagaimanapun, ia sangat berbahaya apabila dijumpai dalam jumlah besar kerana menghasilkan radikal bebas yang menyebabkan kerosakan organik..

Dalam hemochromatosis, terdapat penyerapan zat besi yang berlebihan dan tidak mencukupi di saluran pencernaan, yang menyebabkan fakta bahawa logam terkumpul di organ dan sistem pesakit. Sedimen ini menyebabkan kecederaan pada organ, terutama hati..

Kejadian hemochromatosis

Ia adalah gangguan genetik penduduk kulit putih yang paling biasa di Barat. Mempengaruhi satu daripada 200 atau 300 orang. Biasanya lelaki terjejas (pada nisbah lima lelaki dengan setiap wanita) kerana zat besi sukar dikumpulkan pada wanita kerana kehilangan haid atau kehamilan.

Bagi lelaki, biasanya muncul antara usia 30 dan 50, sementara pada wanita, gejala muncul sebelum usia 50 tahun. Penyalahgunaan alkohol dan mempunyai ahli keluarga dengan hemochromatosis meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit ini.

Tahap hemochromatosis

Dalam evolusi hemochromatosis, pelbagai peringkat dapat dibezakan:

Tahap 1: ada kelemahan, tetapi masih tidak ada kelebihan besi.
Tahap 2: Terdapat besi berlebihan, tetapi gejalanya tidak spesifik untuk penyakit ini. Pesakit letih dan lesu, tetapi ini boleh menjadi gejala banyak penyakit lain.
Tahap 3: terdapat besi berlebihan dan pesakit menunjukkan ciri-ciri gejala penyakit ini.

Punca dan jenis hemochromatosis

Hemokromatosis dapat dikelaskan mengikut etiologinya menjadi:

Hemokromatosis keturunan atau primer

Ini disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan mutasi pada gen yang menyebabkan lebih banyak zat besi diserap dalam saluran pencernaan daripada dalam keadaan normal..

Hemokromatosis diperoleh atau sekunder

Dalam kes ini, pengumpulan zat besi dalam organ disebabkan oleh pelbagai sebab:

  • Pemindahan darah berulang. Sebilangan orang memerlukan banyak pemindahan darah untuk merawat penyakit yang mereka alami, dan pemindahan darah ini meningkatkan simpanan zat besi mereka.
  • Anemia hemolitik: Sel darah merah pesakit yang menderita anemia jenis ini musnah, membiarkannya bebas dari zat besi, yang cenderung disimpan dalam tisu.
  • Penyakit hati: seperti hepatitis C atau penyakit hati alkoholik.
  • Alkoholisme kronik: sebilangan minuman (seperti wain) memberikan jumlah zat besi yang tinggi apabila diminum dengan banyak.
  • Kekurangan transferrin kongenital: Transferrin adalah protein yang bertanggungjawab untuk pengangkutan zat besi, dan ketika kadarnya rendah atau tidak ada di dalam badan, zat besi terkumpul dalam tisu dan bukannya melalui darah. Kekurangan ini diperbaiki apabila protein ini dipindahkan.
  • Aceruloplasminemia: Mutasi pada gen ceruloplasmin menyebabkan zat besi terkumpul di hati, sistem saraf pusat, dan mata.
  • Pengambilan zat besi yang berlebihan: Pengambilan makanan secara besar-besaran dengan beban zat besi yang kuat dapat meningkatkan penyerapan usus logam ini.
  • Porphyria tarda kulit: orang dengan keadaan ini mempunyai gen hemokromatosis bermutasi.
  • Hemokromatosis neonatal: disebabkan oleh kegagalan hati yang teruk yang mempengaruhi janin semasa ia masih di rahim.

Gejala hemochromatosis

Gejala akan berbeza bergantung pada organ mana yang membina zat besi. Untuk menghasilkan kerosakan tisu, besi mesti berada dalam kepekatan lebih dari 20 gram.

Walau bagaimanapun, dalam semua kes, terdapat hemosiderosis umum. Hemosiderosis - pigmen kuning atau coklat yang berasal dari hemoglobin dan muncul apabila tahap zat besi berada di atas tahap fisiologi.

Kerosakan hati

Yang paling biasa adalah bahawa sebelum kelebihan zat besi, hati adalah organ yang paling banyak terkena. Tanda yang paling biasa adalah hepatomegali (hati terlalu besar), terutama lobus kiri, dan palpasi keras. Tanda-tanda yang kurang biasa adalah splenomegali (radang limpa), asites (pengumpulan cecair yang tidak normal di perut), edema, dan penyakit kuning (peningkatan kadar bilirubin dalam darah).

Kerosakan pankreas

Kira-kira 50 atau 60% pesakit menghidap diabetes.

Hati

Pada 30% pesakit, zat besi terkumpul di serat otot jantung, yang boleh menyebabkan dua penyakit kardiovaskular:

  • Mereka mungkin mengalami kegagalan jantung kongestif, yang muncul sebagai keletihan, asthenia dan bengkak di kaki.
  • Mereka boleh mewakili aritmia (perubahan kadar jantung): bradikardia, takikardia atrium dan / atau ventrikel, dan extrasystoles.
    Kerosakan pada kelenjar pituitari atau hipotalamus.

Ia menyebabkan manifestasi endokrinologi. Yang paling biasa adalah hipogonadisme, yang gejalanya adalah atrofi testis, mati pucuk seksual, keguguran rambut, ginekomastia, dan penurunan libido. Amenorea (ketiadaan haid) pada wanita jarang berlaku.

Selain itu, mereka juga mungkin mempunyai hipotiroidisme sekunder dan hipoparatiroidisme sekunder..

Tulang

30-40% kes mewakili jenis ini pada sendi. Perubahan boleh berlaku pada tahap membran sinovial, tulang rawan dan tulang.

Kerosakan kulit

70% kes berlaku dengan hiperpigmentasi (kulit lebih gelap daripada biasa). Selain itu, keguguran rambut juga biasa berlaku.

Gejala lain yang kurang biasa adalah penyambungan ganglia basal, yang boleh menyebabkan pergerakan sukarela.

Diagnosis hemochromatosis

Untuk mendiagnosis hemochromatosis, satu siri ujian mesti dilakukan:

  • Sejarah pesakit.
  • Pemeriksaan fizikal: mengesan perubahan warna kulit, pembengkakan limpa atau hati.
  • Biokimia. Tiga parameter perlu diperiksa: ketepuan transferrin, ferritin serum dan zat besi serum..
  • Ujian untuk mengenal pasti kerosakan organik: seperti echocardiography, electrocardiogram, echocardiogram, computed tomography, or magnetic resonance imaging.
  • Ujian genetik: Ujian DNA dilakukan untuk mencari mutasi pada gen yang berkaitan dengan penyakit ini.
  • Biopsi hati: Ini adalah kaedah yang paling invasif dan membolehkan anda mengetahui sejauh mana tahap kelebihan zat besi pesakit, lokasinya dan kecederaan hati yang ditimbulkannya. Dengan ujian ini, anda dapat menentukan prognosis penyakit dan mengesampingkan gangguan lain..

Rawatan hemochromatosis

Semasa merawat hemokromatosis, elakkan alkohol dan makanan tertentu.

Tujuan rawatan hemokromatosis adalah untuk menghilangkan zat besi pekat yang berlebihan di dalam organ dan mengubati kerosakan organik yang mungkin berlaku.

Rawatan untuk penyingkiran zat besi yang berlebihan berbeza-beza bergantung kepada penyebabnya:

Hemokromatosis primer

Dalam kes hemochromatosis primer, rawatan adalah phlebotomy, yang terdiri dari pembuangan darah, biasanya setiap minggu, 500 ml setiap satu, hingga kadar zat besi sesuai. Rawatan harus dikekalkan seumur hidup, dengan pemantauan pesakit secara berkala.

Hemokromatosis sekunder

Dalam kes hemokromatosis sekunder, chelators besi adalah rawatannya. Ini adalah molekul yang melekat pada kelenjar, membentuk bahan larut yang mencegah kesan toksiknya pada tubuh. Chelators yang paling biasa digunakan ialah deferoxamine, deferiprone, dan deferasirox. Teh juga merupakan chelate besi tuang dan boleh diminum bersama makanan.

Rawatan diet hemochromatosis

Di samping itu, anda mesti mengikuti diet yang membantu mengekalkan tahap zat besi yang sihat, jadi disarankan agar anda:

  • Jangan minum alkohol.
  • Hadkan pengambilan daging merah, hati, zaitun, dan coklat.
  • Elakkan ikan mentah dan makanan laut.
  • Jangan menelan kompleks vitamin yang mengandungi zat besi.
  • Sekatan vitamin C.
  • Jangan makan makanan yang diproses atau diperkaya.
  • Penggunaan peralatan dapur besi juga harus dielakkan.

Rawatan lain untuk hemochromatosis

Setiap pesakit mengalami kerosakan organik yang berbeza, bergantung pada tempat besi terkumpul di tubuhnya, jadi dia mesti mendapat rawatan untuk berbagai masalah yang ditimbulkannya..

Terapi hormon dengan testosteron dapat membantu memulihkan libido dan mengurangkan perubahan yang berlaku pada ciri seks sekunder.

Dalam kes di mana terdapat komplikasi (misalnya, dengan kegagalan hati), mungkin diperlukan pemindahan hati.

Ramalan dan pencegahan hemochromatosis

Prognosis hemochromatosis akan lebih baik apabila penyakit ini dapat dikesan dan kerosakan organ telah berlaku.

Pengumpulan zat besi boleh menyebabkan fibrosis hati jika tidak dirawat, menyebabkan sirosis (dalam 60% kes) atau barah hati (dalam 5% kes, kerana organ ini lebih rentan terhadap tumor).

Pesakit dengan kerosakan jantung mempunyai risiko peningkatan kematian akibat kardiomiopati.

Kualiti hidup orang dengan keadaan ini menurun kerana kebanyakan mereka menderita sirosis, diabetes atau atropati, yang akan mempengaruhi kehidupan seharian mereka.

Di samping itu, mereka biasanya mempunyai jangka hayat yang lebih rendah daripada penduduk yang lain. Penyebab utama kematian pada pesakit ini adalah kegagalan jantung kongestif, disertai dengan kegagalan hati, hipertensi portal, dan karsinoma hepatoselular..

Pencegahan hemochromatosis

Adalah lebih mudah bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga hemochromatosis untuk melakukan ujian untuk pengesanan awal penyakit sehingga jika terjadi penyakit, ia dapat didiagnosis pada tahap awal dan rawatan dapat dimulakan sebelum terjadi kerusakan..

Diagnostik makmal hemochromatosis

Kajian komprehensif untuk diagnosis hemokromatosis, termasuk semua penanda klinikal dan makmal metabolisme besi yang diperlukan dan penilaian fungsi hati.

Ujian darah untuk mendiagnosis hemochromatosis.

Panel Makmal Hemokromatosis, Diagnostik makmal hemochromatosis.

Biomaterial apa yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Cara persiapan kajian dengan betul?

  • Jangan makan selama 12 jam sebelum kajian, anda boleh minum air bukan berkarbonat bersih.
  • Kecualikan (dengan persetujuan doktor) mengambil ubat yang mengandungi zat besi dalam masa 72 jam sebelum kajian.
  • Menghilangkan tekanan fizikal dan emosi dalam masa 30 minit sebelum kajian.
  • Jangan merokok dalam masa 30 minit sebelum pemeriksaan.

Maklumat umum mengenai kajian

Hemochromatosis adalah penyakit yang berkaitan dengan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam badan. Bezakan antara hemokromatosis yang diperoleh dan turun-temurun. Hemokromatosis yang dijangkiti paling sering diperhatikan sebagai komplikasi dari banyak pemindahan darah pada anemia hemolitik. Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen hepcidin HFE, hormon utama yang mengatur metabolisme zat besi dalam tubuh. Dengan kelebihan zat besi, hepcidin menghalang penyerapannya ke dalam usus dan masuknya ke dalam darah dari makrofag, sehingga mengekalkan kadar zat besi serum dalam norma fisiologi. Mutasi dalam gen HFE menyebabkan perubahan urutan asid amino hepcidin, penurunan rembesannya sebagai tindak balas kepada peningkatan kepekatan zat besi dalam darah dan, sebagai akibatnya, pengumpulan zat besi dalam tubuh.

Pemendapan ion besi terutama diperhatikan di hati, sendi, miokardium, kelenjar pituitari dan beberapa organ lain. Zat besi yang berlebihan mendorong pembentukan radikal oksigen bebas, yang akhirnya menyebabkan kerosakan dan perubahan yang tidak dapat dipulihkan pada organ ini, termasuk sirosis hati dan kardiomiopati yang menyekat. Lebih-lebih lagi, zat besi yang berlebihan dalam hemochromatosis telah dikaitkan dengan peningkatan risiko barah hati dan payudara. Sebaliknya, diagnosis awal hemochromatosis memungkinkan permulaan rawatan dan pencegahan komplikasi serius penyakit ini..

Dalam kebanyakan kes, hemochromatosis tidak simptomatik, dan penyakit ini disyaki apabila terdapat kelainan dalam ujian zat besi atau ujian fungsi hati secara tidak sengaja. Sekiranya disyaki hemokromatosis, kajian komprehensif dilakukan, termasuk penanda klinikal dan makmal metabolisme zat besi dan ujian fungsi hati.

Penanda klinikal dan makmal metabolisme zat besi dalam hemochromatosis

Hemokromatosis dicirikan oleh perubahan petunjuk berikut:

  • Ferritin adalah protein intraselular yang menyediakan penyimpanan zat besi dalam tisu. Sebilangan kecil ferritin dilepaskan ke aliran darah dan dapat diukur. Kepekatan ferritin dalam darah dipercayai mencerminkan simpanan zat besi dalam badan. Dengan hemochromatosis, ferritin serum meningkat. Peningkatan kepekatan ferritin lebih daripada 300 μg / l pada lelaki dan lebih daripada 200 μg / l pada wanita menunjukkan adanya hemochromatosis. Serum ferritin juga merupakan petunjuk keparahan penyakit: tahap feritin kurang dari 1000 ng / ml menunjukkan ketiadaan sirosis hati. Sebagai tambahan kepada diagnosis primer hemochromatosis, tahap ferritin diperiksa untuk menilai keberkesanan rawatan penyakit (phlebotomies).
  • Transferrin adalah protein plasma darah yang menyediakan pengangkutan zat besi. Sebagai peraturan, kepekatan transferrin dan ferritin dalam darah berbanding terbalik: semakin tinggi tahap ferritin, semakin rendah tahap transferrin. Dengan hemochromatosis, transferrin serum dikurangkan. Perlu diingat bahawa transferrin dan ferritin tergolong dalam protein yang disebut fasa akut keradangan, jadi kepekatannya tidak hanya bergantung pada tahap zat besi, tetapi juga pada banyak faktor lain, terutama pada pengaruh sitokin pro- dan anti-radang pada hepatosit..
  • Kapasiti Pengikat Besi Serum (SRC) mencerminkan jumlah maksimum besi yang diperlukan untuk mengikat (tepu) semua transferrin yang ada. Oleh itu, penunjuk ini bergantung pada kepekatan transferrin dalam darah. HCSC adalah kaedah tambahan dan tidak langsung untuk menilai kepekatan transferrin dalam darah. Pada pesakit dengan hemochromatosis, CVS dikurangkan.
  • HCSS pendam. Biasanya, hanya sekitar sepertiga dari transferrin yang berkaitan dengan zat besi, iaitu, saturasi (saturation) transferrin adalah sekitar 30%. Selebihnya 70% adalah transferrin tak jenuh. Untuk menilai kepekatan transferrin tak jenuh, CVC laten diperiksa. Bersama dengan ferritin, YSCC laten adalah salah satu penanda klinikal dan makmal metabolisme besi yang paling penting, yang disiasat apabila disyaki hemokromatosis. Telah ditunjukkan bahawa indikator ini dapat digunakan untuk mengenal pasti 100% pesakit dengan zat besi berlebihan dan 95% pesakit dengan metabolisme besi normal. Dalam hemochromatosis, CVS laten dikurangkan.

Penanda klinikal dan makmal fungsi hati dalam hemochromatosis

Untuk penilaian menyeluruh fungsi hati dalam hemochromatosis, petunjuk berikut dinilai:

  • Jumlah protein adalah petunjuk integral metabolisme protein dalam badan, yang merangkumi kira-kira 100 peptida berbeza, digabungkan menjadi 2 kumpulan: albumin dan globulin. Albumin penting untuk mengekalkan tekanan darah onkotik dan pengangkutan hormon, bilirubin, asid lemak dan xenobiotik. Hati adalah sumber protein utama, termasuk albumin, dan darah. Apabila fungsi sintetik hati terganggu, kepekatan protein dan albumin total, sebagai peraturan, menurun.
  • ALT dan AST adalah enzim yang menjadi pemangkin kepada pemindahan kumpulan amino antara asid amino (transaminase). Walaupun enzim ini juga dapat dijumpai di banyak tisu dan organ lain (jantung, otot rangka, ginjal, otak, eritrosit), perubahan kepekatan mereka dalam darah lebih sering dikaitkan dengan penyakit hati, yang menjelaskan namanya - transaminase hepatik. ALT adalah penanda penyakit hati yang lebih spesifik daripada AST.
  • Bilirubin adalah pigmen yang terbentuk semasa pemecahan hemoglobin dan beberapa protein yang mengandung heme lain di hati, limpa dan sumsum tulang. Jumlah bilirubin termasuk bilirubin bebas (tidak terikat, tidak langsung) dan terikat (langsung) terikat. Apabila fungsi hati terganggu, kepekatan bilirubin meningkat.

Harus diingat bahawa dalam hemochromatosis, tahap penanda klinikal dan makmal fungsi hati ini dapat tetap dalam batas normal untuk waktu yang lama..

Sekiranya terdapat perubahan ciri hemokromatosis, disyorkan ujian genetik dan biopsi hati. Apabila pesakit disahkan mempunyai diagnosis hemochromatosis keturunan, semua saudara-mara barisan pertamanya ditunjukkan pemeriksaan makmal penyakit ini. Skrining untuk hemokromatosis pada populasi umum tidak digalakkan pada masa ini. Pesakit dengan diagnosis hemokromatosis yang disahkan juga disarankan untuk melakukan ujian saringan tambahan untuk karsinoma hepatoselular - analisis untuk alpha-fetoprotein.

Untuk apa kajian ini digunakan?

  • Untuk diagnosis hemochromatosis.

Apabila kajian dijadualkan?

  • Apabila pesakit dikenal pasti:
    • meningkatkan tahap transaminase hepatik;
    • penyimpangan dalam ujian besi;
    • gejala atau penyakit yang berkaitan dengan hemochromatosis: kelemahan, arthralgia, mati pucuk, sirosis hati, osteoporosis, karsinoma hepatoselular, kardiomiopati, diabetes mellitus, hipogonadisme dan lain-lain;
  • semasa memeriksa pesakit yang kerap melakukan pemindahan darah yang kerap;
  • semasa memeriksa kerabat lini pertama pesakit dengan diagnosis hemokromatosis keturunan yang disahkan.

Apa maksudnya hasilnya?

Untuk setiap petunjuk yang termasuk dalam kompleks:

  • Diagnosis pasti hemochromatosis keturunan berdasarkan ujian genetik dan / atau data biopsi hati;
  • pemeriksaan hemokromatosis pada populasi umum tidak digalakkan pada masa ini.

Yang menugaskan kajian?

Ahli hepatologi, ahli gastroenterologi, ahli terapi, pengamal am.

Sastera

  1. Crownover BK, Covey CJ. Hemokromatosis keturunan. Am Fam Physician. 2013 1 Februari; 87 (3): 183-90.
  2. Cayley WE Jr. Haemochromatosis. BMJ. 2008 1 Mac; 336 (7642): 506.
  3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. Pengukuran automatik kapasiti pengikatan besi tak jenuh adalah strategi penyaringan yang berkesan untuk hemokromatosis homozigot C282Y. Usus. 2000 Mac; 46 (3): 405-9.

Hemokromatosis

Hemokromatosis dicirikan oleh pengumpulan zat besi yang tidak normal yang berlebihan dari makanan dan minuman. Besi yang berlebihan menumpuk di tisu dan organ besar, menyebabkan kerosakan. Tanda ciri penyakit ini adalah perubahan warna kulit, yang memperoleh warna gangsa..

Hemokromatosis boleh menjadi primer atau sekunder. Sebagai penyakit utama, ia muncul sebagai akibat perubahan genetik, menampakkan diri sekunder terhadap latar belakang penyakit lain.

Zat besi berlebihan disimpan di hati, jantung, pankreas, dan organ lain. Kerosakan hati adalah tanda biasa dan awal dari hemochromatosis keturunan. Pengumpulan zat besi di pankreas disertai dengan penurunan fungsi exo dan endokrin dan perkembangan diabetes mellitus. Hemokromatosis keturunan boleh menyebabkan diabetes, penuaan pramatang dan barah.

Faktor-faktor risiko

Terdapat beberapa faktor risiko yang diketahui untuk hemochromatosis:

  1. Faktor genetik. Mempunyai dua salinan gen "zat besi tinggi" yang bermutasi atau gen HFE adalah faktor risiko terbesar untuk hemochromatosis keturunan. Setiap orang mewarisi satu salinan gen dari bapa, yang lain dari ibu..
  2. Sejarah keluarga. Sekiranya keluarga mempunyai saudara yang menderita hemochromatosis: orang tua, anak, saudara lelaki atau saudara perempuan, maka peluang untuk mengembangkan penyakit ini meningkat beberapa kali.
  3. Etnik. Orang keturunan Inggeris, Skandinavia, Belanda, Jerman, Ireland, dan Perancis mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami mutasi gen kromatosis dan mengembangkan hemochromatosis.
  4. Lantai. Lelaki lebih cenderung menderita hemokromatosis daripada wanita. Tanda dan gejala pertama penyakit ini muncul antara usia 40 hingga 60 tahun. Hemokromatosis jarang berlaku pada wanita. Pada wanita, penyakit ini menampakkan diri terutamanya pada masa pascamenopause, kerana kehilangan zat besi fisiologi berlaku dalam tempoh pembiakan..
Mekanisme pengumpulan besi yang berlebihan

Hanya 10% zat besi yang dimakan diserap oleh badan. Tahap zat besi yang diserap bergantung pada rizab tubuh, jika ada cukup zat besi, maka usus mengurangkan penyerapan zat besi dari makanan, sehingga mencegah pengumpulan unsur surih yang berlebihan.

Pada orang dengan hemokromatosis, penyerapan zat besi meningkat hingga 30% di dalam usus dengan kandungan normal dalam makanan. Pada kadar penyerapan seperti itu, tubuh tidak mempunyai masa untuk mengolah zat besi yang berlebihan, sehingga terkumpul di dalam tisu. Pada mulanya, zat besi disimpan dalam sel hati dalam bentuk feritin protein larut air yang mudah digerakkan, mengandung 23% zat besi, kemudian dalam bentuk butiran protein hemosiderin yang mengandung 35% zat besi yang dikelilingi oleh membran lapisan tunggal. Zat besi yang berlebihan adalah toksik kepada badan. Ini adalah prooksidan yang kuat, oleh itu ia mencetuskan reaksi radikal bebas yang merosakkan struktur sel. Karat terbentuk.

Hemokromatosis keturunan: penyebab genetik

HFE adalah gen yang mengawal jumlah zat besi yang diserap. Terdapat dua mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini: C282Y dan H63D. Penyakit ini disebarkan dalam corak pusaka resesif autosomal. Sebilangan besar orang dengan hemochromatosis keturunan telah mewarisi dua salinan C282Y, satu dari ibu dan satu lagi dari bapa. Kira-kira 31% orang dengan dua salinan C282Y mengalami gejala pada usia 50 tahun.

Seseorang yang mewarisi hanya satu gen dengan mutasi C282Y tidak semestinya mempunyai sindrom beban besi. Namun, penyerapan zat besi di dalam tubuhnya akan lebih aktif, dia akan menjadi pembawa.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, ada kemungkinan 25% mewarisi dua gen yang bermutasi, satu dari setiap ibu bapa. Hanya peratusan tertentu orang dengan dua salinan mutasi C282Y tidak pernah mengalami gejala.

Sebilangan orang mungkin mewarisi satu mutasi C282Y dan satu H63D. Sebilangan kecil orang ini akan menunjukkan simptom hemochromatosis..

Dua salinan H63D jarang diwarisi. Memiliki dua salinan mutasi H63D dapat meningkatkan risiko hemokromatosis, tetapi penemuan ini belum dapat disahkan.

Hemokromatosis sekunder: hasil dari keadaan

Dalam hemokromatosis sekunder, tidak ada mutasi genetik. Keadaan ini berkembang apabila:

  • Penyakit hati kronik (hepatitis C, penyakit hati alkoholik).
  • Pemindahan darah dan jenis anemia tertentu.
  • Gangguan keturunan yang jarang berlaku, seperti atransferrinemia atau aceruloplasminemia.
  • Gangguan genetik dalam sintesis salah satu rantai hemoglobin, misalnya, talasemia.
  • Penggunaan suplemen dan vitamin jangka panjang yang mengandungi zat besi atau ubat yang berlebihan.
  • Dialisis buah pinggang yang berpanjangan.
Hemokromatosis neonatal

Pada bayi baru lahir dengan hemokromatosis neonatal, zat besi dapat berkumpul dengan cepat di hati. Selalunya bayi dilahirkan mati atau mati dengan cepat setelah dilahirkan. Penyelidikan menunjukkan penyebabnya bukan genetik. Keadaan ini adalah akibat daripada perkembangan antibodi ibu terhadap sel hati anak..

Gejala hemochromatosis

Tanda-tanda awal hemochromatosis adalah:

  • sakit perut;
  • kekurangan haid;
  • gula darah tinggi;
  • penurunan fungsi tiroid;
  • kehilangan libido, keinginan seksual;
  • penurunan saiz testis;
  • warna kulit gangsa;
  • kelemahan teruk, keletihan;
  • pengurangan berat.
Gejala yang lebih teruk berkembang dari masa ke masa:
  • artritis;
  • sirosis hati;
  • diabetes mellitus jenis 2;
  • kegagalan jantung kongestif dan kardiomiopati;
  • pankreatitis.
Diagnosis hemochromatosis

Hemokromatosis sukar didiagnosis berdasarkan gejala kerana ia tidak spesifik dan biasa dengan keadaan lain.

Terdapat dua ujian darah yang dapat mendiagnosis kelebihan zat besi:

  1. Ujian ketepuan besi transferrin. Transferrin adalah protein yang membawa zat besi dalam darah. Ujian ini mengukur jumlah zat besi yang berkaitan dengan transferrin. Nilai ketepuan melebihi 45% terlalu tinggi.
  2. Ferritin serum. Ujian darah ini mengukur jumlah zat besi yang tersimpan di dalam badan. Tahap feritin serum membantu memantau rawatan.

Untuk menentukan kecenderungan penyerapan unsur surih yang berlebihan, perlu menjalani kajian genetik.

Hemochromatosis (Diabetes Gangsa) - Sebab, Gejala, Diagnosis dan Rawatan Berkesan

Laman web ini memberikan maklumat latar belakang untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit mesti dilakukan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan!

Pengenalan

Kelaziman

Anatomi dan fisiologi hati

Dalam hemochromatosis, hati paling sering terkena, yang terlibat dalam metabolisme zat besi..

Hati terletak di bawah kubah kanan diafragma. Di bahagian atas, hati berdekatan dengan diafragma. Bahagian bawah hati berada pada tahap tulang rusuk ke-12. Di bawah hati terdapat pundi hempedu. Berat hati pada orang dewasa kira-kira 3% daripada berat badan.

Hati adalah organ warna coklat kemerahan, bentuk tidak teratur dan konsistensi lembut. Ia membezakan antara lobus kanan dan kiri. Bahagian lobus kanan, yang terletak di antara fossa pundi hempedu (tempat tidur pundi hempedu) dan pintu hati (di mana pelbagai saluran, saraf melintas), disebut lobus persegi.

Hati ditutup dengan kapsul dari atas. Kapsul itu mengandungi saraf yang menghidupkan hati. Hati terdiri dari sel-sel yang disebut hepatosit. Sel-sel ini mengambil bahagian dalam sintesis pelbagai protein, garam, dan juga berpartisipasi dalam pembentukan hempedu (proses yang kompleks akibat dari mana hempedu terbentuk).

Fungsi hati:
1. Meneutralkan pelbagai bahan berbahaya kepada tubuh. Hati meneutralkan pelbagai toksin (amonia, aseton, fenol, etanol), racun, alergen (pelbagai bahan yang menyebabkan reaksi alergi dalam badan).

2. Fungsi Depot. Hati adalah gudang glikogen (karbohidrat simpanan terbentuk dari glukosa), dengan itu mengambil bahagian dalam metabolisme (metabolisme) glukosa.
Glikogen terbentuk selepas makan, ketika kadar glukosa darah meningkat tajam. Tahap glukosa darah yang meningkat menyebabkan pengeluaran insulin, yang seterusnya, terlibat dalam penukaran glukosa menjadi glikogen. Ketika kadar gula darah turun, glikogen dilepaskan dari hati, dan glukagon ditukarkan kembali menjadi glukosa dengan tindakan glukagon.

3. Hati mensintesis asid hempedu dan bilirubin. Selepas itu, hati menggunakan asid hempedu, bilirubin dan banyak bahan lain untuk membuat hempedu. Bile adalah cecair likat kuning kehijauan. Ia penting untuk pencernaan yang normal.
Bile, dirembes ke dalam lumen duodenum, mengaktifkan banyak enzim (lipase, trypsin, chymotrypsin), dan juga terlibat secara langsung dalam pemecahan lemak.

4. Peneutralan hormon berlebihan, pengantara (bahan kimia yang terlibat dalam pengaliran impuls saraf). Sekiranya kelebihan hormon tidak dineutralkan dalam masa, gangguan metabolik dan vital badan secara keseluruhan akan berlaku..

5. Penyimpanan dan pengumpulan vitamin, terutamanya kumpulan A, D, B12. Saya juga ingin menyatakan bahawa hati terlibat dalam metabolisme vitamin E, K, PP dan asid folik (diperlukan untuk sintesis DNA).

6. Hati hanya pada janin yang mengambil bahagian dalam hematopoiesis. Pada orang dewasa, ia berperanan dalam pembekuan darah (menghasilkan fibrinogen, prothrombin). Juga, hati mensintesis albumin (protein pembawa yang terletak di dalam plasma darah).

7. Hati mensintesis beberapa hormon yang terlibat dalam pencernaan.

Peranan zat besi dalam badan

Besi dianggap sebagai unsur jejak biologi yang paling banyak. Jumlah zat besi yang diperlukan dalam diet harian rata-rata 10-20 miligram, yang mana hanya 10% yang diserap. Tubuh orang yang sihat mengandungi kira-kira 4-5 gram zat besi. Sebilangan besarnya adalah sebahagian daripada hemoglobin (diperlukan untuk membekalkan tisu dengan oksigen), myoglobin, pelbagai enzim - katalase, sitokrom. Zat besi, yang merupakan sebahagian daripada hemoglobin, menyumbang kira-kira 2.7-2.8% daripada semua zat besi di dalam badan.

Sumber zat besi utama bagi manusia adalah makanan, seperti:

  • daging;
  • hati;
  • buah pinggang.

Makanan ini mengandungi zat besi dalam bentuk yang mudah dicerna..

Zat besi terkumpul (disimpan) di hati, limpa, sumsum tulang dalam bentuk ferritin (protein yang mengandungi zat besi). Sekiranya perlu, besi meninggalkan depot dan digunakan.

Fungsi zat besi dalam tubuh manusia:

  • Zat besi diperlukan untuk sintesis sel darah merah (sel darah merah) dan hemoglobin (protein yang membawa oksigen);
  • memainkan peranan penting dalam sintesis sel sistem imun (leukosit, makrofag);
  • berperanan dalam penghasilan tenaga pada otot;
  • mengambil bahagian dalam pertukaran kolesterol;
  • menggalakkan detoksifikasi badan daripada bahan berbahaya;
  • mencegah pengumpulan bahan radioaktif di dalam badan (contohnya, plutonium);
  • adalah sebahagian daripada banyak enzim (catalase, sitokrom), protein dalam darah;
  • mengambil bahagian dalam sintesis DNA.

Penyebab hemochromatosis

Penyebab penyakit ini adalah gen yang tidak normal (berpenyakit). Gen ini meningkatkan risiko hemochromatosis. Ia terletak di bahu kiri kromosom 4. Penyakit ini hanya berlaku pada orang homozigot.

Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini dipanggil HFE. Ia mengandungi mutasi Cys 282 - Tyr (berlaku pada 75.5% kes) dan mutasi His63Asp (berlaku pada 45.5% kes).

Orang yang tidak mempunyai gen yang tidak normal, walaupun dengan pengambilan zat besi berlebihan dalam badan, tidak jatuh sakit. Harus diingat bahawa hemochromatosis bersama dengan alkoholisme berlaku pada 2% kes. Penglibatan alkohol sebagai elemen risiko dalam hemokromatosis belum terbukti.

Kecacatan utama dalam hemochromotosis adalah peningkatan penyerapan zat besi dari usus. Peningkatan penyerapan zat besi menyebabkan peningkatan kepekatannya secara progresif dalam badan. Biasanya, orang dewasa mempunyai 3-5 gram zat besi di dalam badan. Zat besi yang selebihnya (yang terbentuk dengan memecah sel darah merah yang sudah tua) digunakan semula oleh badan. 1-2 miligram zat besi dikeluarkan dari badan setiap hari (lebih banyak pada wanita kerana haid). Lebih kurang jumlah yang sama diserap dari usus.

Peranan utama dalam penyerapan zat besi dimainkan oleh sel (enterosit) duodenum. Pengangkut DMT-1 yang terlibat terlibat dalam proses penyerapan - ini adalah protein yang memindahkan zat besi dari lumen usus ke enterosit. Mineral surih kemudian mengangkut apotransferin, protein yang membawanya ke hati. Di hati, zat besi mengikat protein pembawa lain, transferin.
Biasanya, transferin adalah 33% tepu dengan zat besi. Dengan hemokromatosis, peratusan tepu transferin adalah 100%.

Sebab utama peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh manusia:
1. Hemokromatosis keturunan:

  • mutasi dalam gen HFE;
  • mutasi reseptor protein transferrin 2 (dihantar dengan cara resesif autosomal);
  • mutasi pembawa besi lain;
  • hemokromatosis awal (pada kanak-kanak).

2. Sebab sekunder yang menyebabkan peningkatan zat besi:
  • Talasemia adalah penyakit di mana pelbagai rantai globin terjejas. Dengan penyakit ini, sebilangan besar eritrosit dimusnahkan. Dalam kes ini, hemoglobin dilepaskan, yang dihancurkan kepada pelbagai metabolit, dan zat besi dilepaskan..
  • Penyakit hati (hepatitis alkoholik, hepatitis virus kronik B dan C, porphyria, dll..

3. Peningkatan zat besi kerana pengenalan ubat intravena:
  • pemindahan darah (eritrosit asing hidup jauh lebih sedikit daripada mereka sendiri, dan apabila dimusnahkan, mereka mengeluarkan zat besi);
  • infusi besi;
  • hemodialisis kekal.

Apa yang berlaku pada organ dan tisu semasa hemochromatosis?
Perubahan yang paling ketara pada hati dan organ lain adalah fibrosis. Fibrosis adalah penggantian sel normal dengan sel penghubung. Dengan fibrosis, terdapat penebalan tisu organ, penampilan perubahan cicatricial. Fibrosis secara beransur-ansur berubah menjadi sirosis. Dengan rawatan yang betul, fibrosis dapat dibalikkan.

Dengan sirosis, terdapat penggantian sel organ yang tidak dapat dipulihkan dengan tisu berserabut. Akibat utama sirosis biasanya adalah penurunan fungsi hati yang ketara..

Gejala hemochromatosis

  • Pigmentasi kulit (muka, depan lengan bawah, bahagian atas tangan, pusar, puting dan alat kelamin luar). Gejala ini berlaku pada 90% kes..
    Pigmentasi kulit disebabkan oleh pengendapan hemosiderin, dan sebahagiannya melanin.
    Hemosiderin adalah pigmen kuning gelap yang terdiri daripada besi oksida. Ia terbentuk selepas pemecahan hemoglobin dan pemecahan protein ferritin berikutnya.
    Apabila sejumlah besar hemosiderin terkumpul, kulit mengambil warna coklat atau gangsa.
  • Kekurangan rambut di muka dan batang badan.
  • Kesakitan di perut dengan intensiti yang berbeza-beza, tanpa penyetempatan tertentu.
    Gejala ini berlaku pada 30-40% kes. Sakit perut sering disertai dengan gangguan dyspeptik.
  • Sindrom dyspeptik merangkumi beberapa gejala: loya, muntah, cirit-birit, kurang selera makan.
    Mual adalah sensasi yang tidak menyenangkan di perut atau di sepanjang esofagus. Mual, biasanya disertai dengan pening, kelemahan.
    Muntah adalah tindakan refleks di mana kandungan perut dikeluarkan melalui mulut. Muntah berlaku kerana penguncupan otot perut yang kuat.
    Cirit-birit adalah keadaan di mana najis menjadi lebih kerap (lebih daripada 2 kali sehari). Kotoran dengan cirit-birit menjadi berair (berair).
  • Pesakit menghidap diabetes mellitus. Diabetes mellitus adalah penyakit endokrin di mana terdapat peningkatan stabil (jangka panjang) jumlah gula (glukosa) dalam darah. Terdapat banyak sebab yang menyebabkan diabetes mellitus. Salah satunya adalah rembesan insulin yang tidak mencukupi. Dalam hemochromatosis, disebabkan oleh pengumpulan sejumlah besar zat besi di pankreas, pemusnahan sel organ normal berlaku. Selepas itu, bentuk fibrosis - sel normal kelenjar digantikan oleh sel penghubung, fungsinya berkurang (tidak menghasilkan insulin).
    Diabetes mellitus berlaku pada 60-80% kes.
  • Hepatomegali adalah peningkatan ukuran hati. Dalam kes ini, ini disebabkan oleh pengumpulan besi. Ia berlaku pada 65-70% kes.
  • Splenomegali adalah peningkatan patologi dalam ukuran limpa. Berlaku dalam 50-65% kes.
  • Sirosis hati adalah penyakit progresif yang menyebar di mana sel-sel organ yang sihat digantikan oleh tisu berserabut. Sirosis hati berlaku pada 30-50% kes.
  • Arthralgia adalah sakit pada sendi. Selalunya, dengan hemochromatosis, sendi interphalangeal jari ke-2 dan ke-3 terjejas. Secara beransur-ansur, sendi lain mula terjejas (siku, lutut, bahu dan jarang pinggul). Di antara keluhan, terdapat batasan pergerakan pada sendi, dan kadang-kadang ubah bentuknya..
    Arthralgia berlaku pada 44% kes. Disarankan berunding dengan pakar rheumatologi.
  • Disfungsi seksual. Gangguan seksual yang paling biasa adalah mati pucuk - ia berlaku pada 45% kes.
    Mati pucuk adalah penyakit di mana seorang lelaki tidak dapat melakukan hubungan seksual yang normal, atau tidak melakukannya sepenuhnya. Dianjurkan untuk berunding dengan ahli terapi seks.
    Pada wanita, amenore mungkin berlaku pada 5-15% kes..
    Amenorea adalah ketiadaan haid selama 6 bulan atau lebih. Rundingan dengan pakar sakit puan adalah disyorkan.
    Jarang, terdapat gangguan seperti hipopituitarisme (kekurangan satu atau lebih hormon hipofisis), hipogonadisme (jumlah hormon seks yang tidak mencukupi).
  • Patologi kardiovaskular (aritmia, kardiomiopati) berlaku pada 20-50% kes.
    Aritmia - keadaan di mana irama jantung terganggu.
    Kardiomiopati - penyakit jantung di mana miokardium terjejas.
    Sekiranya terdapat aduan tersebut, disyorkan untuk berjumpa dengan pakar kardiologi.

Terdapat apa yang disebut triad klasik dalam hemochromatosis. Ini adalah: sirosis hati, diabetes mellitus dan pigmentasi kulit. Triad semacam itu muncul, sebagai peraturan, ketika kepekatan zat besi mencapai 20 gram, yang melebihi norma fisiologi sebanyak 5 kali.

Kursus hemochromatosis

Diagnosis hemochromatosis

Pemeriksaan
Semasa pemeriksaan, doktor akan mengalihkan perhatiannya pada warna kulit (pigmentasi). Juga, doktor akan tertarik dengan ketiadaan rambut di muka dan batang badan..

Palpasi (rasa) perut
Hati membesar pada palpasi, sedikit keras dan halus secara konsisten. Sekiranya penyakit itu sudah sampai ke tahap sirosis, maka hati akan menjadi keras dan bergelombang apabila disentuh. Juga, pada palpasi hipokondrium yang betul, kesakitan mungkin berlaku. Palpasi limpa menunjukkan pembesarannya (biasanya tidak teraba).

Analisis
1. Kiraan darah lengkap untuk hemokromatosis tidak menunjukkan (tidak mengesahkan diagnosis). Ia dilakukan untuk mengecualikan anemia (penurunan jumlah sel darah merah dan hemoglobin).

2. Ujian darah biokimia:

  • terdapat peningkatan jumlah bilirubin melebihi 25 μmol seliter;
  • meningkatkan bilangan ALAT melebihi 50;
  • peningkatan ACAT melebihi 47;
  • dalam kes diabetes mellitus, peningkatan jumlah glukosa dalam darah melebihi 5,8.

3. Ujian dinamik untuk mengkaji metabolisme zat besi. Ujian dilakukan dengan mengambil ubat deferoxamine. Sekiranya terdapat ujian positif (kehadiran penyakit), terdapat perkumuhan metabolit zat besi dalam air kencing (sideuria).

Terdapat skema langkah demi langkah untuk mendiagnosis hemochromatosis:
1. Langkah pertama
Ujian untuk kepekatan transferrin (protein pemindahan zat besi) dilakukan. Kekhususan (kemampuan untuk mengesahkan diagnosis) ujian ini adalah 85%. Sekiranya kepekatan transferrin lebih tinggi daripada 45% (biasanya 16-44%), teruskan ke langkah kedua.

2. Langkah kedua
Ujian dos Ferritin.
Sekiranya seorang wanita dalam tempoh pramenopause (sebelum bermulanya menopaus) mempunyai ferritin di atas 200, ujian tersebut dianggap positif. Biasanya, ferritin tidak boleh lebih tinggi daripada 200.
Sekiranya seorang wanita mempunyai ferritin di atas 300 semasa menopaus, maka ujian itu dianggap positif.
Sekiranya ferritin pada lelaki melebihi 300, ujiannya juga positif. Biasanya, ferritin pada lelaki tidak melebihi 300.
Sekiranya ujian itu positif, teruskan ke langkah ketiga..

3. Langkah ketiga juga disebut langkah pengesahan (hemochromatosis).
Phlebotomy (bloodletting) adalah ukuran perubatan dan diagnostik di mana sejumlah darah diambil.
Kaedah diagnostik disebut phlebotomy kuantitatif tidak langsung. Ini terdiri daripada membuang 3 gram besi. Pembuangan darah dilakukan setiap minggu. 500 mililiter darah mengandungi 200 miligram zat besi. Sekiranya, setelah mengeluarkan 3 g zat besi dari badan, pesakit menjadi lebih baik, diagnosis akhirnya disahkan.

Analisis genetik juga digunakan untuk mengenal pasti gen mutan.

Biopsi hati (mengambil sehelai tisu untuk diperiksa) sering digunakan. Biopsi dilakukan dengan menggunakan jarum halus khas. Selalunya biopsi dilakukan di bawah pengawasan mesin ultrasound.

Biopsi hati kini merupakan kaedah yang paling bermaklumat untuk meramalkan penyakit. Besi ditentukan menggunakan noda Perez khas. Selepas pewarnaan, jumlah zat besi dalam tisu hati ditentukan: semakin tinggi, semakin teruk prognosisnya. Biasanya, jumlah zat besi yang terkandung dalam tisu hati kering tidak melebihi 1800 μg per 1 g. Pada hemochromatosis, angka ini lebih tinggi daripada 10000 μg per 1 g hati kering..

Analisis DNA membolehkan anda menentukan genotip (keturunan badan keturunan). Genotip heterozigot yang paling biasa dikenal pasti ialah C28Y / C28Y atau H63D / H63D.

Komplikasi hemochromatosis

  • Perkembangan kegagalan hati dengan sirosis hati. Sirosis adalah penggantian tisu hati yang normal dengan tisu penghubung berserat. Bahaya sirosis adalah bahawa hati tidak lagi dapat menjalankan fungsinya sepenuhnya. Fungsi detoksifikasi, sintesis pelbagai protein dan faktor pembekuan terganggu.
  • Sepsis adalah komplikasi serius di mana bakteria dan toksin memasuki aliran darah. Dengan sepsis, mabuk yang teruk berlaku dan kemerosotan yang ketara dalam keadaan pesakit. Sepsis juga berbahaya kerana jangkitan merebak ke semua organ dan sistem..
  • Hypogonadism adalah penyakit di mana pengeluaran gonad (hormon seks) menurun. Hipogonadisme menyebabkan banyak disfungsi seksual (mati pucuk, kemandulan). Dalam kes ini, hipogonadisme muncul kerana gangguan dalam rembesan hormon hipofisis.
  • Arthropathy (penyakit sendi) - kompleks penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik pada sendi.
  • Pelbagai disfungsi tiroid. Selalunya, hipofungsi kelenjar tiroid berkembang. Ini membawa kepada pelanggaran metabolisme protein dan karbohidrat..

Rawatan hemochromatosis

Rawatan harus dijalankan di bawah pengawasan ketat ahli gastroenterologi!

Diet
Peraturan asas dalam pemakanan adalah pengecualian makanan yang mengandungi zat besi, serta bahan yang meningkatkan penyerapan unsur jejak ini..

Makanan yang tidak termasuk dalam diet:

  • Alkohol mesti dikecualikan dengan ketat, kerana meningkatkan penyerapan zat besi, dan juga beracun bagi hati.
  • Tidak termasuk merokok, dan juga kes asap rokok (tinggal lama di sebelah orang yang merokok). Merokok dengan sendirinya mengganggu metabolisme, yang merumitkan penyakit.
  • Pengambilan produk tepung yang berlebihan, terutamanya roti hitam harus dielakkan.
  • Mengehadkan penggunaan produk daging (pengecualian lengkap tidak perlu).
  • Pengecualian dari diet buah pinggang, hati.
  • Mengehadkan makanan yang tinggi vitamin C. Asid askorbik meningkatkan penyerapan zat besi dengan ketara. Anda juga tidak boleh menggunakan ubat yang mengandungi vitamin C..
  • Makanan laut harus dikecualikan, terutama ketam, udang karang, udang dan pelbagai rumpai laut.

Disyorkan: gunakan teh hitam dan kopi lemah. Minuman ini mengandungi zat (tanin) yang melambatkan penyerapan zat besi.

Jika tidak, larangan dan peraturan khas dalam memasak tidak diperlukan.

Terapi vitamin
Pada awal rawatan, disarankan untuk menetapkan vitamin B, vitamin E dan asid folik. Vitamin ini meningkatkan perkumuhan zat besi dari badan. Di samping itu, vitamin E adalah antioksidan yang kuat. Ia perlu kerana lebihan zat besi dalam badan menyebabkan pengoksidaannya dengan pembebasan sejumlah besar radikal bebas.

Phlebotomy
Sehingga kini, hanya ada satu rawatan bukan ubat yang berkesan untuk hemochromatosis - phlebotomy (bloodletting). Ini adalah kaedah penyembuhan yang melibatkan penyingkiran sejumlah darah dari badan. Pendarahan darah dilakukan dengan menusuk urat dan kemudian mengalirkan darah (kaedahnya sebenarnya tidak berbeza dengan pendermaan darah). Selepas itu, darah diproses. Darah seperti itu tidak digunakan sebagai penderma.

Phlebotomy dilakukan secara pesakit luar. Mengeringkan kira-kira 500 ml darah setiap minggu. Prosedur ini dijalankan selama 2-3 tahun sehingga tahap ferritin turun ke 50.

Pada masa yang sama, kandungan hemoglobin dipantau secara dinamik. Tentukan kepekatan ferritin serum secara berkala (tiga bulan sekali dengan teruk, dan sebulan sekali dengan beban sederhana).

Kemudian mereka beralih kepada yang disebut. program untuk mengekalkan kepekatan feritin pada tahap di atas. Ini juga dilakukan dengan phlebotomy, tetapi prosedurnya lebih jarang dilakukan. Bilangan prosedur dipilih secara ketat secara individu.

Rawatan ubat
Rawatan dilakukan dengan chelators (bahan kimia yang mengeluarkan zat besi dari badan). Sapukan deferoxamine (desferal) - 1 gram sehari secara intramuskular.
Rawatan dengan ubat ini tidak cukup berkesan. Dengan penggunaan yang berpanjangan, komplikasi dalam bentuk kelegapan lensa adalah mungkin..

Prognosis untuk hemochromatosis

Pencegahan hemochromatosis

  • Profil keluarga. Semua ahli keluarga harus diperiksa untuk tahap transferrin dan ferritin. Sekiranya ujian positif, biopsi hati dilakukan.
  • Larangan keras pengambilan alkohol.

Pengarang: Pashkov M.K. Penyelaras Projek Kandungan.