Ciri terapi untuk pesakit dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati keturunan. Patologi dicirikan oleh hiperbilirubinemia. Ia dijumpai dengan nama seperti hepatosis pigmentosa atau kolemia keluarga sederhana. Lelaki menderita dua kali lebih kerap daripada wanita dan, di samping itu, penyakit ini dapat menampakkan diri semasa remaja.

Fakta asas mengenai hati dan fungsinya

Hati memainkan peranan penting dalam proses metabolik, mengambil bahagian dalam pencernaan dan pembentukan darah, menyokong imuniti, dan mengatur suhu badan. Terima kasih kepada kelenjar, darah dibersihkan dari toksin. Pengaruh organ sangat besar dalam proses transformasi eritrosit dan pembentukan hempedu.

Semasa pemecahan hemoglobin, asid amino dan bilirubin terbentuk. Pigmen bebas atau tidak langsung beredar di aliran darah. Dalam hepatosit, ia bergabung dengan asid glukuronat dan sudah terikat (langsung) bersama-sama dengan hempedu ke dalam saluran dan memasuki usus. Sebilangan pigmen kembali ke hati, dan selebihnya mengalami transformasi lebih lanjut dan diekskresikan dalam tinja dan air kencing.

Apakah sindrom Gilbert

Dengan kata mudah, Sindrom Gilbert adalah keadaan di mana pengangkutan bilirubin terganggu, yang akhirnya menyebabkan peningkatan kepekatannya dalam darah. Keanehan fenomena ini adalah bahawa orang mungkin tidak menyedari mutasi genetik untuk masa yang lama. Penyakit ini disebarkan melalui jalan dominan. Terdapat jenis utamanya:

  1. Patologi kongenital berkembang tanpa hepatitis virus yang dipindahkan. Apa-apa sebab boleh menjadi pencetus perkembangan penyakit..
  2. Bentuk manifes berkembang setelah penyakit yang dipindahkan. Dalam kes ini, tanda-tanda muncul hingga remaja..

Faktor-faktor yang memprovokasi hepatosis pigmen termasuk:

  • jangkitan virus;
  • kecederaan hati;
  • perubahan tahap hormon terhadap latar belakang sindrom pramenstruasi;
  • pendedahan cahaya ultraviolet yang berlebihan;
  • gangguan tidur;
  • selsema kerap;
  • ketidaktepatan dalam pemakanan;
  • berpuasa atau kerap berdiet;
  • mengambil glukokortikoid dan ubat anabolik;
  • tekanan;
  • pengambilan cecair tidak mencukupi;
  • kesan alkohol;
  • operasi;
  • terapi antibiotik dengan ubat hepatotoksik.

Apa-apa faktor negatif boleh mempengaruhi sistem hepatobiliari. Akibatnya, sel hati bertindak balas dengan mengganggu pengangkutan dan pertukaran bilirubin.

Sebab pembangunan

Penyebab utama penyakit keturunan adalah pelanggaran hubungan dan penangkapan bilirubin oleh hepatosit. Faktor-faktor lain termasuk kelainan fungsi pengangkutan protein yang mesti memberikan komponen hempedu. Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme ini menyebabkan fakta bahawa pigmen tidak dapat mengikat di hati. Oleh itu, peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung beredar di aliran darah..

Pada bayi baru lahir dengan hepatosis pigmen, gejala, sebagai peraturan, dimanifestasikan dengan segera dengan adanya penyakit kuning. Walau bagaimanapun, lebih kerap penyakit ini dikesan pada usia kemudian..

Penting untuk diketahui! Perlu diperhatikan bahawa ibu bapa kanak-kanak itu mungkin tidak mempunyai tanda-tanda penyakit ini, kerana mereka hanyalah pembawa gen yang diubah.

Gejala

Selalunya, gejala bermula pada remaja semasa akil baligh dan berterusan sepanjang hayat. Manifestasi utama adalah penyakit kuning sederhana hingga sengit. Pesakit mengalami icterus sclera dan sedikit peningkatan dalam hati. Biasanya, dalam bentuk ringan, tidak ada lagi gangguan fungsi. Dalam beberapa kes, pesakit mengadu masalah pencernaan:

  • kembung;
  • bersendawa;
  • sembelit atau cirit-birit;
  • loya;
  • pedih ulu hati;
  • kepahitan di mulut.

Dengan hiperbilirubinemia yang teruk, perasaan lemah, mudah marah, gangguan tidur, gatal, dan penurunan aktiviti dapat terjadi. Kadang-kadang, semasa sindrom memburukkan lagi, tanda-tanda dystonia vegetatif-vaskular bergabung: berpeluh, pening dan sakit kepala, takikardia, gegaran tangan, menggigil pada suhu badan normal.

Kurang tidur dan keletihan menyebabkan penurunan tumpuan, serangan panik, kemurungan. Pesakit mengalami hipersensitiviti terhadap selesema. Pada hepatosit dengan jangka panjang penyakit ini, perubahan morfologi boleh berlaku. Ini termasuk degenerasi lemak dan pengumpulan pigmen lipofuscin.

Diagnostik

Setelah memeriksa pesakit dan mendengar aduan, doktor menetapkan kaedah penyelidikan makmal wajib. Sebagai tambahan kepada analisis umum air kencing dan darah, diagnostik termasuk biokimia untuk mengesan tahap bilirubin tidak langsung dan langsung, serta tinja untuk stercobilin. Pesakit diberi ujian fungsi:

  • terhadap latar belakang kebuluran;
  • dengan pengambilan "Phenobarbital";
  • dengan pemberian larutan "asid nikotinik" secara intravena.

Mereka juga melakukan penyelidikan genetik. Menurut petunjuk, disyorkan untuk menderma tinja untuk giardiasis dan darah untuk hepatitis virus. Kaedah instrumental ditetapkan:

  • Ultrasound organ perut;
  • biopsi perkutan.

Setelah ahli genetik mengesahkan sindrom Gilbert, rawatan ditetapkan oleh pakar hepatologi. Langkah-langkah terapi yang kompleks biasanya dijalankan.

Aktiviti penyembuhan

Rawatan untuk sindrom Gilbert bergantung kepada gejala dan komplikasi patologi. Matlamat utama adalah untuk mengurangkan kepekatan bilirubin tidak langsung dalam darah dengan pelbagai kaedah. Pesakit ditunjukkan diet, pembetulan rejimen, resep ubat. Ubat-ubatan rakyat dan homeopati disyorkan sebagai kaedah tambahan..

Sokongan ubat

Untuk meningkatkan sintesis protein pengangkutan, pesakit diberi ubat "Phenobarbital". Ubat ini hanya dikeluarkan dengan preskripsi doktor. Adalah perlu untuk mengambil dana dari kumpulan barbiturat dalam dos yang ditetapkan oleh doktor.

Rawatan penyakit Gilbert dapat dilakukan dengan analog yang lebih ringan:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Adalah disyorkan untuk mengurangkan tahap bilirubin dengan ubat koleretik:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Pesakit diberi ubat berikut:

  • hepatoprotectors: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • kompleks vitamin;
  • asid alfa-lipoik: Berlition, Espalipon;
  • adsorben: Enterosgel, Smecta, tablet Karbon Aktif;
  • pengenalan "Albumin";
  • pelantikan homeopati: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzim: "Mezim", "Festal".

Rawatan dilengkapi dengan kaldu koleretik berdasarkan immortelle, milk thistle, oat, chicory. Ubat-ubatan rakyat diambil setelah berunding dengan doktor. Dalam kes yang teruk, pesakit diberi transfusi pertukaran dan fototerapi.

Diet

Diet untuk sindrom Gilbert tidak termasuk makanan yang memuat sistem hepatobiliari. Makanan goreng, masin dan berlemak dilarang. Pesakit tidak boleh mengambil daging asap, kaldu tepu, perasa, daging asap, cendawan, krim, kacang, coklat dan gula-gula. Menu termasuk makanan kukus dan rebus. Pesakit boleh:

  • ikan dan daging tanpa lemak;
  • bebola daging;
  • produk tenusu;
  • sup vegetarian;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan manis;
  • buah kering;
  • madu;
  • marshmallow;
  • bubur bijirin.

Jadual diet nombor 5 membolehkan anda menggunakan sebilangan kecil mentega. Sebaiknya makan dengan kerap dan dalam bahagian kecil..

Perhatian! Dilarang minum alkohol dan merokok semasa rawatan.

Tempoh pengampunan

Setelah simptom penyakit itu hilang dan pengampunan yang stabil berlaku, pesakit masih diberi hepatoprotectors dan diet selama tiga bulan. Batasan:

  • aktiviti fizikal yang berat;
  • mengangkat berat;
  • pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan.

Kontraindikasi mutlak adalah penggunaan minuman beralkohol dan ubat hepatotoksik (Panadol). Pesakit juga diberi ubat berdasarkan asid hempedu: "Ursofalk", "Ursokhol". Makanan harus dipilih agar tidak menimbulkan kemarahan.

Sindrom pada wanita hamil dan kanak-kanak

Banyak ibu hamil berminat dengan soalan: "Sekiranya sindrom Gilbert dijumpai, mengapa ia berbahaya bagi anak?" Bagi bayi, prognosis adalah baik. Kemungkinan hiperbilirubinemia akan berkembang sejurus selepas kelahiran sekiranya penyakit ini diwarisi. Bayi yang baru lahir dipantau oleh doktor sehingga gejala hilang. Kaedah rawatan utama adalah fototerapi.

Semasa kehamilan, beban wanita pada semua sistem meningkat. Rahim yang tumbuh memampatkan organ dalaman, mengganggu aliran keluar hempedu. Manifestasi penyakit ini akan menjadi klasik. Ada kemungkinan sakit di perut akan bertambah buruk. Permulaan gejala ciri tidak dapat diabaikan. Untuk mengelakkan komplikasi, pesakit dimasukkan ke hospital untuk rawatan pesakit luar.

Perkhidmatan tentera dengan sindrom Gilbert

Sindrom ini tidak termasuk dalam senarai patologi yang tidak termasuk perkhidmatan ketenteraan. Dengan kekambuhan yang kerap dan keparahan gejala, lelaki muda dapat dibawa ke bahagian yang tidak ada peningkatan fizikal. Sekiranya kita bercakap mengenai kontrak, maka, kemungkinan besar, lelaki dengan diagnosis seperti itu tidak akan diambil, kerana akan ada bahaya berterusan dari penyakit yang memburuk..

Pesakit memerlukan pemakanan perubatan yang berterusan dan aktiviti fizikal yang berkurang, dan keadaan seperti itu tidak selalu disediakan dalam tentera. Pihak wajib, setelah menyelesaikan komisi dan mengesahkan diagnosis, termasuk dalam kelompok B dengan batasan tertentu untuk alasan kesihatan. Sindrom ini tidak mempengaruhi jangka hayat. Pengecualian mungkin adalah kekambuhan penyakit dan kemerosotan kesejahteraan..

Kemungkinan komplikasi

Walaupun patologi jarang menyebabkan perubahan struktur pada hati, kadang-kadang komplikasi boleh timbul pada pesakit. Penyakit yang paling biasa adalah penyakit batu empedu. Akibatnya juga menjadi:

  • pankreatitis kronik;
  • ulser duodenal;
  • sindrom asthenik-vegetatif dengan gangguan mental;
  • hepatosis;
  • hepatitis yang teruk terhadap latar belakang sindrom;
  • hipersensitiviti kelenjar terhadap racun hepatotoksik.

Nasihat! Untuk mencegah patologi, disarankan menjalani pemeriksaan perubatan, mengambil ujian, memantau pemakanan, mengecualikan tabiat buruk.

Prognosis pemulihan

Penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya; ia tetap selamanya. Walau bagaimanapun, ada cara untuk memanjangkan pengampunan untuk waktu yang lama, mengikuti cadangan doktor. Sebagai peraturan, pada orang dewasa selepas usia 40 tahun, hiperbilirubinemia hilang.

Sindrom ini mengurangkan kualiti hidup tetapi tidak menyebabkan kematian. Pesakit diberi amaran bahawa eksaserbasi dapat terjadi dengan latar belakang kelaparan dan kehilangan cairan (muntah, cirit-birit). Semasa kehamilan, tidak ada rawatan khas yang ditetapkan, kerana patologi dianggap jinak dengan prognosis yang baik. Kanak-kanak dengan sindrom Gilbert tidak dilarang mendapat vaksin.

Langkah pencegahan

Tidak ada pencegahan patologi khusus. Sekiranya ibu bapa atau saudara mereka menderita penyakit ini, ahli genetik diperlukan sebelum merancang anak. Untuk mengelakkan komplikasi dan kambuh, disarankan:

  • pilih diet yang betul;
  • menjalani gaya hidup sihat;
  • menjalankan terapi dengan ubat koleretik seperti yang ditetapkan oleh doktor;
  • mengambil hepatoprotectors;
  • elakkan pendedahan cahaya matahari;
  • elakkan tekanan psiko-emosi;
  • merawat fokus keradangan kronik;
  • menguatkan imuniti.

Pematuhan terhadap semua peraturan dan syarat akan memungkinkan pesakit untuk mengelakkan berlakunya komplikasi patologi dan komplikasi. Sekiranya anda mengecualikan faktor-faktor yang memprovokasi gejala yang tidak menyenangkan dan peningkatan tahap bilirubin, sangat mungkin penyakit ini tidak menampakkan diri. Kesan terapi bergantung pada seberapa banyak pesakit memenuhi semua petunjuk doktor. Patologi tidak mempengaruhi jangka hayat.

Sindrom Gilbert

Maklumat am

Terdapat banyak penyakit yang dimanifestasikan oleh peningkatan tahap bilirubin - pigmen hempedu (komponen hempedu) yang terbentuk ketika hemoglobin dan myoglobin (protein yang mengandung heme) pecah. Penyakit seperti itu termasuk sindrom Gilbert (kod ICD-10 E80.4).

Pada siang hari, 200-450 mg bilirubin terbentuk di dalam badan, yang terdapat dalam darah dalam dua bentuk - tidak langsung (terbentuk dalam jumlah 250 mg dengan pemecahan eritrosit setiap hari) dan langsung (terbentuk di hati dengan mengikat dan diekskresikan dalam hempedu). Bilirubin tidak langsung, memasuki sel hati, mengikat asid glukuronik di bawah pengaruh enzim. Gabungannya dengan asid glukuronat menjadi larut dalam air, oleh itu ia mudah masuk ke hempedu dan diekskresikan dalam tinja, sebahagiannya terdapat dalam air kencing. Bilirubin tidak langsung beracun, bilirubin langsung kurang toksik, kerana mengikat di hati dengan asid glukuronik (ia juga disebut terikat). Kunci dalam proses mengikat bilirubin adalah enzim hati glukuroniltransferase, jika tidak bilirubin tidak mengikat di hati dan tahapnya dalam darah meningkat (bilirubinemia).

Sindrom Gilbert, apa itu dengan kata mudah? Ini adalah gangguan keturunan metabolisme bilirubin, yang dikaitkan dengan kekurangan atau penurunan aktiviti glukuronil transferase. Penyakit ini tergolong dalam kelas fermentopati. Mutasi pada gen tertentu A (TA) 7TAA menyebabkan kekurangan enzim dan pelanggaran pengambilan bilirubin, akibatnya konjugasi bilirubin tidak langsung terganggu dan tahapnya dalam darah meningkat - bilirubinemia jinak kerana bilirubin tidak terikat. Peningkatan tahap dalam darah mendorong pengumpulan dalam tisu dan ini menjelaskan kekuningan. Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah pewarnaan kulit icterik sederhana, sklera mata dan mukosa mulut.

Foto menunjukkan menguningnya sklera

Hiperbilirubinemia jinak, yang merangkumi Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, sindrom Meilengracht, adalah enzimopati kongenital tanpa perubahan ketara pada struktur hati, tanpa tanda-tanda hemolisis dan kolestasis.

Sindrom Gilbert dicirikan oleh kelaziman yang tinggi - setiap penduduk kesepuluh dunia menderita penyakit itu. Nisbah lelaki dan wanita adalah 3: 1. Penyakit ini merujuk kepada kecacatan metabolik laten yang menampakkan diri dari usia 3 hingga 13 tahun, tetapi terutama pada masa remaja. Bentuk pendam tidak muncul dengan gejala dan dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan. Membezakan antara sindrom versi "kongenital" (manifestasi berkembang pada usia 12-30 tahun) dan sindrom Gilbert, di mana manifestasi klinikal muncul setelah hepatitis virus akut.

Manifestasi varian kongenital penyakit ini berlaku setelah latihan fizikal, kesalahan dalam diet, penyakit yang terjadi dengan suhu (ARVI, selesema), serta setelah tekanan mental dan kelaparan. Keamatan penyakit kuning dalam sebarang varian penyakit semasa eksaserbasi rendah. Dalam artikel ini, kita akan melihat dengan lebih dekat penyakit Gilbert: apa itu, bagaimana merawatnya, bahaya apa yang berkaitan dengannya, dan bagaimana mencegah berlakunya pemburukan.

Patogenesis

Proses mengikat bilirubin dalam sel hepatik adalah kompleks dan gangguan pada tahap apa pun mempengaruhi perkembangan penyakit. Peranan hati dalam metabolisme bilirubin terutama dalam penangkapannya oleh sel-sel hepatik dari darah dan penghantaran ke dalam hepatosit oleh protein pengangkutan dan enzim bilitranslocase. Kekurangan enzim ini, yang mengawal pengambilan dan pengangkutan bilirubin ke dalam sel hepatik, menyebabkan gangguan pengambilan bilirubin oleh hepatosit dan penting dalam patogenesis penyakit. Di dalam hepatik, bilirubin mesti dipindahkan ke mikrosom, di mana ia mengikat asid glukuronik. Enzim lain, glutathione-S-transferase, bertanggungjawab untuk pemindahan ini, dengan kekurangan yang mana penghantaran ke mikrosom akan terganggu..

Akhirnya, enzim glucuronyltransferase memberikan pemindahan asid glukuronik ke bilirubin untuk pengikatan dalam mikrosom. Kekurangan enzim asas ini dikaitkan dengan mutasi pada gen UGT1A1 - pesakit mempunyai satu ulangan TA tambahan dalam gen tersebut. Hasil daripada mutasi ini, aktiviti enzim dikurangkan sebanyak 10-30%. Gangguan pengikatan bilirubin tidak langsung di hati membawa kepada fakta bahawa tahapnya dalam darah meningkat - hiperbilirubinemia berkembang, manifestasi visualnya adalah penyakit kuning.

Pengelasan

Mengikut pilihan aliran, terdapat:

  • Dyspeptik.
  • Asthenovegetative.
  • Ikterik.
  • Pendam.

Sekiranya terdapat varian dyspeptik, yang berikut muncul: mual, muntah yang mungkin, pedih ulu hati, sakit di hipokondrium yang betul. Varian asthenovegetative berlaku dengan kelemahan yang teruk, keletihan, sakit kepala, insomnia, berpeluh, kegelisahan, dan ketidakselesaan di jantung. Dengan varian icteric, warna icteric pada kulit wajah, telapak tangan, kaki dan sclera muncul, sementara warna air kencing dan tinja tidak berubah. Pada orang yang mempunyai status heterozigot, bentuk penyakit laten diperhatikan, yang muncul hanya semasa ujian tekanan (ujian puasa, mengambil fenobarbital, pemberian asid nikotinik).

Pada 30% individu dengan jenis pembawa gen homozigot, terdapat tahap bilirubin yang tinggi dan manifestasi klinikal yang teruk dengan penyakit kuning yang berbeza-beza. Episod pertama penyakit kuning berlaku selepas kerja berlebihan atau latihan berlebihan, paling sering pada masa baligh, yang dikaitkan dengan peningkatan tahap hormon seks. Penyakit ini dicirikan oleh musiman tertentu - dari Februari hingga Julai. Lonjakan eksaserbasi pada bulan Februari dikaitkan dengan penyakit pernafasan akut, dan pada awal musim panas - dengan peningkatan insolasi, yang menyebabkan peningkatan pigmentasi. Pesakit dicirikan oleh penurunan fungsi detoksifikasi hati.

Mengapa sindrom Gilbert berbahaya? Secara umum, penyakit ini mempunyai jalan yang baik dan tidak rumit oleh sirosis hati. Sindrom Gilbert agak berbahaya, kerana disfungsi sistem empedu dapat diperburuk, kolesistitis kronik, duodenitis dan penyakit refluks gastroesofagus dapat berkembang. Sindrom ini juga berbahaya kerana perkembangan penyakit batu empedu adalah mungkin. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan penyakit keturunan lain (sindrom Ehlers-Danlos dan Marfan). Pesakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami reaksi buruk ketika mengambil ubat tertentu.

Sesuai dengan jadual penyakit, yang berisi syarat-syarat untuk kesihatan wajib militer, pasukan untuk pemuda dengan sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan, mereka tidak diberi masa tenggang, dan mereka tidak ditugaskan. Walau bagaimanapun, seorang askar perlu mengatur keadaan yang sesuai: makanan yang baik dan ketiadaan latihan fizikal yang berlebihan. Tetapi sukar untuk memenuhi syarat ini di unit ketenteraan. Resep perubatan ini dapat dilaksanakan semasa bertugas sebagai tentera di markas. Tetapi orang yang menghidap penyakit ini ditolak belajar di universiti tentera.

Gangguan metabolisme pigmen yang diwarisi juga dicatat dalam sindrom Crigler-Nayyar, yang berlaku dalam dua varian. Sindrom Crigler-Najjar Jenis I dikaitkan dengan kekurangan glukuronil transferase dalam sel hati. Ia dicirikan oleh penyakit kuning yang kuat, yang berlaku pada anak dari hari-hari pertama kehidupan. Tahap bilirubin tidak langsung adalah 15-50 kali lebih tinggi daripada biasa dan tidak ada pecahan langsung bilirubin. Meresepkan phenobarbital dalam jenis ini tidak berkesan. Penyakit ini berlaku dengan kerosakan bilirubin pada inti otak dan boleh membawa maut. Pemindahan hati adalah satu-satunya rawatan.

Sindrom Crigler-Nayyar Jenis II dikaitkan dengan penurunan aktiviti enzim, oleh itu, intensitas penyakit kuning kurang daripada yang sebelumnya dan, oleh itu, bilirubin tidak langsung meningkat tidak lebih dari 20 kali dan pecahan langsungnya ditentukan. Ciri penting adalah tindak balas yang baik terhadap rawatan fenobarbital. Perkembangan ensefalopati bilirubin sangat jarang berlaku. Dari segi prognostik, penyakit jenis II lebih disukai..

Punca

Penyebabnya adalah kerosakan genetik, dan faktor yang memprovokasi termasuk:

  • Jangkitan, selsema.
  • Tekanan emosi dan fizikal.
  • Muntah.
  • Kesalahan diet dan puasa.
  • Minum minuman beralkohol.
  • Beban ubat (ampisilin, kloramfenikol, glukokortikoid, vitamin K, kafein, parasetamol, rifampisin, steroid anabolik, androgen, salisilat).
  • Pelbagai operasi.
  • Traumatisme.
  • Pendedahan cahaya matahari yang berlebihan.
  • Sindrom pramenstruasi.
  • Tidur yang lemah, kurang tidur.

Gejala sindrom Gilbert

Seperti yang kita ketahui, gejala utama sindrom Gilbert adalah kulit yang kuning. Triad gejala, yang pada awalnya dijelaskan oleh pengarang: "topeng hepatik" (penyakit kuning), xanthelasma kelopak mata, kekerapan kejadian membezakan penyakit Gilbert. Gejala dan rawatan bergantung pada tahap bilirubin.

Mengenai kekuningan kulit, ia adalah sederhana, mempunyai warna lemon, terdapat sedikit kekuningan pada selaput lendir mulut, lelangit dan warna kuning sklera yang lebih jelas. Perhatian khusus diberikan untuk mengotorkan wajah, telinga, kaki, telapak tangan, ketiak dan segitiga nasolabial. Jaundis boleh berterusan atau berselang, yang lebih biasa dan muncul apabila bilirubin meningkat hingga 50 μmol / L.

Gejala lain termasuk kelemahan umum, keletihan, berpeluh, mudah marah, ketidakupayaan emosi, dan gangguan tidur. Yang kurang biasa adalah sakit perut, kepahitan di mulut, kembung, pedih ulu hati, loya, dan penurunan selera makan. Pesakit menjadi sensitif terhadap selesema dan lebam angsa sering timbul. Semasa memeriksa pesakit, kadang-kadang terdapat peningkatan dalam hati dan limpa. Bentuk pendam tidak muncul untuk waktu yang lama dan dapat dikenal pasti dengan melakukan ujian provokatif.

Episod ini disertai dengan kelemahan, peningkatan keletihan, ketidakupayaan emosi, dispepsia (rasa tidak selesa dan kesakitan yang tidak dapat diekspresikan di hipokondrium kanan, kawasan epigastrik). Mungkin juga tidak ada keluhan sama sekali dan / atau manifestasi visual penyakit ini. Kehadiran asid hempedu dalam darah mungkin tidak disertai dengan penyakit kuning.

Analisis dan diagnosis sindrom Gilbert

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis? Sekiranya anda mengesyaki penyakit ini, terdapat algoritma tertentu:

  • Diagnostik semua pesakit bermula dengan pemeriksaan dan penjelasan mengenai aduan dan alasan yang menimbulkan manifestasi penyakit kuning.
  • Kajian klinikal umum merangkumi ujian darah klinikal. Dengan penyakit ini, dalam 30% kes, pesakit mempunyai jumlah eritrosit yang tinggi dan peningkatan hemoglobin (160 g / l atau lebih), 15% mempunyai retikulositosis ringan. Peningkatan hemoglobin dikaitkan dengan sintesisnya yang berlebihan dalam keadaan peningkatan bilirubin dalam darah dan tisu..
  • Ujian darah biokimia, termasuk: bilirubin total dan pecahannya, transaminase hati, protein total, fosfatase alkali, albumin, kolesterol dan trigliserida. Kajian-kajian ini mendiagnosis jenis penyakit kuning dan keadaan hati yang berfungsi, termasuk fungsi pembentukan protein. Dalam hasil kajian pada pesakit, peningkatan jumlah bilirubin dicatat (berkisar antara 21 hingga 51 μmol / l dan kadang-kadang peningkatan menjadi 85-130 μmol / l dicatat). Petunjuk penting ialah peningkatan kandungan pecahan tidak langsung bilirubin (selalunya peningkatan sederhana 18.8-68.4 μmol / l). Ujian fungsi hati yang berfungsi tidak berubah.
  • Ultrasound organ perut - perubahan hati kecil mungkin.
  • Menjalankan ujian provokatif.
  • Faktor penentu dalam diagnosis adalah analisis genetik untuk sindrom Gilbert, yang secara objektif mengesahkan atau mengecualikan diagnosis. Analisis genetik berdasarkan pengenalpastian mutasi pada gen UGT1A1, yang mengekod enzim glukuronil transferase. Gen ini terletak pada kromosom 2. Darah vena diambil untuk dianalisis dan diagnosis DNA gen secara langsung dilakukan. Mutasi di wilayah penunjang gen ini ditunjukkan dengan peningkatan jumlah pengulangan TA (biasanya ada 6), jika terdapat 7 atau 8 di kedua kromosom, maka aktiviti fungsional enzim menurun. Dalam pembawa mutasi homozigot, sindrom ini berlaku dengan tahap bilirubin yang lebih tinggi, manifestasi teruk, dan mereka lebih sering mempunyai penyakit batu empedu atau enap empedu. Pembawa heterozigot mempunyai bentuk penyakit yang terpendam, tetapi bahkan pengangkutan dalam varian ini memerlukan perubahan gaya hidup dan sikap yang lebih serius terhadap pilihan ubat yang diambil. Pembawa homozigot untuk sifat, di mana kedua-dua kromosom homolog mempunyai gen alel yang sama (AA, OO atau aa, oo). Sekiranya alel ini berbeza (AO, ao), ini adalah pembawa heterozigot.

Adalah mungkin untuk lulus analisis sindrom Gilbert di banyak makmal perubatan: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, masa utama adalah 10 hari. Harga analisis untuk sindrom Gilbert berbeza di makmal yang berbeza dan berkisar antara 3300-4610 rubel. Anda boleh mengikuti tawaran promosi apabila harganya separuh.

Analisis genetik penting untuk mengetahui potensi penularan sindrom Gilbert kepada keturunan. Sekiranya kedua ibu bapa menderita penyakit ini, semua anak mereka juga akan sakit. Sekiranya salah seorang ibu bapa adalah pembawa dan yang lain sihat, maka separuh daripada anak-anak akan sihat dan separuh lagi akan sakit. Sekiranya salah satu ibu bapa adalah pembawa gen, dan yang lain sakit, anak itu mempunyai 50% kemungkinan penyakit itu.

Rawatan untuk sindrom Gilbert

Apa dan bagaimana sindrom ini dirawat? Tujuan rawatan adalah untuk mencapai pampasan (normalisasi jumlah darah) dan mencegah pelbagai komplikasi..

Pertama sekali, pesakit mesti mengubah gaya hidupnya, yang akan berfungsi sebagai pencegahan pemburukan dan komplikasi. Aktiviti-aktiviti ini merangkumi:

  • pemakanan yang betul;
  • penolakan tabiat buruk;
  • latihan autogenous untuk memerangi tekanan;
  • prosedur pengerasan untuk meningkatkan imuniti;
  • pengecualian insolasi;
  • pengurangan kesan ubat.

Jaundis adalah masalah kosmetik yang biasanya dapat diselesaikan sendiri dan tidak memerlukan ubat yang serius. Dalam kes yang jarang berlaku, sorben digunakan untuk membuang bilirubin dari usus (Karbon aktif, Arang batu putih, Polysorb, Enterodez).

Penggunaan fototerapi merosakkan bilirubin tidak langsung dalam tisu dalam satu hari. Pada masa yang sama, reseptor dilepaskan yang mengikat bahagian bilirubin baru, dan ia tidak menembusi penghalang darah-otak. Kaedah rawatan ini kebanyakannya berlaku untuk bayi baru lahir..
Rawatan penyakit Gilbert dilakukan dengan peningkatan bilirubin melebihi 50 μmol / l dan kesihatan pesakit yang buruk. Ubat utama adalah:

  • Phenobarbital adalah ubat yang mendorong enzim glukuronil transferase. Ia digunakan pada kadar 3-5 mg per kg berat badan setiap hari dalam dua dos terbahagi sehingga 10-14 hari. Sekiranya perlu, penerimaan boleh dilakukan dalam sebulan. Memandangkan bahawa phenobarbital terkandung dalam Corvalol, Barboval dan Valocordin, ubat ini juga dapat digunakan 20-40 tetes 3 kali sehari selama satu minggu. Tetapi kesannya hanya diperhatikan pada beberapa pesakit, kerana dos phenobarbital dalam kes ini rendah. Semasa rawatan dengan fenobarbital, kelesuan dan mengantuk berlaku, oleh itu ia hanya diresepkan pada waktu tidur dan dalam dos yang lebih rendah. Phenobarbital boleh diambil 50-150 mg pada waktu malam. Pengaruh enzim termasuk Zixorin, yang ditetapkan dalam dos 0.1 g 3 kali sehari sehingga 2-4 minggu, tetapi ubat ini tidak didaftarkan di Persekutuan Rusia.
  • Laktulosa adalah karbohidrat yang tidak dicerna yang mendorong pemindahan cecair dari badan ke usus, merangsang peristaltiknya, menyerap bilirubin dalam usus dan melembutkan najis. Berkat kesan ini, bilirubin konjugasi dibersihkan dari badan dengan lebih cepat. Sapukan dari 5.0 hingga 20.0 ml 2 kali sehari, kursus ini adalah 14 hari.
  • Persediaan asid Ursodeoxycholic (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) diresepkan secara individu untuk pencegahan penyakit batu empedu dan lesi saluran empedu. Ubat-ubatan ini terutama ditunjukkan dengan adanya enapcemar bilier. Mereka menurunkan kolesterol dalam hempedu, mengurangi risiko batu pundi kencing dan menstabilkan hepatosit, menjadikannya lebih tahan terhadap faktor yang merosakkan. Ursosan mempunyai kesan terapeutik dan profilaksis dan diresepkan pada kadar 10-12 mg per kg berat badan setiap hari selama 3 bulan. Kursus tiga bulan profilaksis dijalankan pada musim bunga dan musim luruh, atau mereka selalu diambil 250 mg / hari sekali pada waktu petang. Juga disyorkan untuk mengambil ramuan herba koleretik dan menjalankan tyubazh.

Dalam rawatan yang rumit, bergantung kepada keluhan pesakit, keadaannya dan penyakit bersamaan saluran gastrousus, yang berikut juga dapat digunakan:

  • Vitamin B, yang berperanan dalam semua jenis metabolisme, diperlukan untuk fungsi sistem saraf, melindungi membran sel dari kesan toksik;
  • antioksidan vitamin E, yang menghalang sintesis kolesterol dan menghalang pengoksidaan asid lemak;
  • vitamin A;
  • asid folik.

Para doktor

Milkova Lidia Nikolaevna

Sungurova Alisa Kurbanmagomedovna

Rakov Anatoly Leonidovich

Ubat-ubatan

  • Pengaruh enzim glukuronil transferase: Phenobarbital, Zixorin.
  • Persediaan asid Ursodeoxycholic: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorben: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Prosedur dan operasi

Fisioterapi termal dikontraindikasikan di kawasan hati. Dari kaedah pendedahan fisioterapeutik, fototerapi digunakan, yang digunakan terutamanya pada bayi baru lahir..

Untuk penyakit kuning patologi, ini adalah kaedah yang paling berkesan untuk mengurangkan tahap bilirubin. Diambil tepat pada masanya, ia mengurangkan keperluan penggantian transfusi darah pada bayi baru lahir.

Sekiranya penyakit kuning muncul pada hari pertama selepas kelahiran, fototerapi dimulakan. Ia juga digunakan ketika kadar bilirubin rendah, tetapi jika keadaan umum anak bertambah buruk atau ada faktor risiko. Prosedur ini dilakukan di inkubator atau di tempat tidur yang hangat dan di bilik yang hangat. Mata kanak-kanak dilindungi dengan pembalut legap. Suhu udara di bawah lampu sentiasa dipantau, dan anak dibalik setiap 3 jam. Tentukan tahap jumlah bilirubin setiap 12 jam. Biasanya, dalam 24-36 jam terapi, indikator kembali normal..

Semasa fototerapi, najis bayi menjadi kuning dan air kencing menjadi lebih gelap.

Hyperbilirubinemia pada bayi baru lahir

Istilah hiperbilirubinemia difahami bermaksud peningkatan kadar bilirubin dalam darah di atas normal. Dengan mengambil kira perbezaan indikator pada bayi baru lahir yang dilahirkan pada masa yang berlainan, hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir dipertimbangkan apabila tahap OB lebih dari 256 μmol / L, dan pada bayi pramatang - lebih daripada 171 μmol / L. Pada bayi baru lahir, bilirubin langsung dan tidak langsung dapat meningkat, dalam hal ini, dua jenis hiperbilirubinemia dibezakan: bebas (atau tidak terkonjugasi) dan berkaitan (sinonim konjugasi).

Kod Hyperbilirubinemia ICD-10 - P59. Sebarang hiperbilirubinemia membawa kepada perkembangan penyakit kuning, tetapi bilirubinemia yang berkaitan adalah keadaan patologi. Sindrom Jaundis pada kanak-kanak berlaku dalam pelbagai keadaan. Penyakit kuning neonatal sering memerlukan tindakan segera, kerana bilirubin tidak langsung adalah racun neurotoksik, terutama pada usia pramatang dan dalam keadaan hipoksia. Kanak-kanak ini berisiko mengalami kerosakan CNS (ensefalopati bilirubin).

Pada bayi baru lahir, terdapat pelbagai jenis penyakit kuning yang disebabkan oleh sebab patologi fisiologi..

Hiperbilirubinemia fisiologi adalah peningkatan sementara (sementara) dalam bilirubin tidak terikat yang berlaku pada masa neonatal. Hiperbilirubinemia boleh berlaku pada setiap bayi yang baru lahir, tetapi 50-70% dimanifestasikan oleh penyakit kuning (lebih kerap pada bayi baru lahir pramatang dan belum matang).

Penyakit kuning fisiologi dicirikan oleh:

  • Penampilan selepas 36 h kehidupan bayi yang baru lahir.
  • Peningkatan puncak jumlah bilirubin dalam jangka masa penuh adalah pada hari ke-3-4 dan pada hari ke-5-6 pada waktu pramatang.
  • Keadaan anak tidak menderita: aktif, refleks penghisap yang baik, suhu normal, ada masa tidur dan terjaga, hati dan limpa tidak membesar, air kencing dan tinja biasanya berwarna.
  • Penurunan indikator pada hari ke-14 dalam jangka masa penuh dan pada hari ke-21 pada waktu pramatang.

Penyakit kuning fisiologi tidak dapat disembuhkan, tetapi bayi harus mendapat penyusuan susu ibu secara eksklusif untuk membantu mengatasi penyakit kuning dengan lebih cepat. Kanak-kanak itu mesti menyusu dengan kerap dan selama yang dia mahukan, pada bila-bila masa sepanjang hari dan sekurang-kurangnya 8-12 kali. Dalam sebilangan besar kes, penyakit kuning neonatal adalah fisiologi, pada masa yang sama, patologi.

Penyakit kuning patologi mempunyai ciri-ciri berikut:

  • Muncul pada hari pertama atau ditentukan pada kaki dan telapak tangan sejurus selepas kelahiran.
  • Mungkin muncul pada hari ke-7.
  • Kadar pertumbuhan OB 85 μmol / l / hari.
  • Keadaan bayi yang baru lahir tidak memuaskan, terdapat gejala patologi.
  • Hati dan limpa membesar.
  • Najis berwarna (atau air kencing gelap).
  • Penyakit kuning yang berpanjangan tanpa kecenderungan menurun - selepas hari ke-14 dan hari ke-21, masing-masing, pada bayi yang mengandung dan pramatang.

Hiperbilirubinemia patologi boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan dan penyakit, antaranya adalah:

  • Disebabkan oleh peningkatan pengeluaran bilirubin (ini disebut penyakit kuning hemolitik) pada penyakit hemolitik bayi yang baru lahir, hemolisis ubat, sindrom polikthemik, pengambilan darah ibu, hemoglobinopati.
  • Dibentuk dengan latar belakang polisitemia.
  • Dibangunkan dengan penyakit berjangkit.
  • Konjugasi: bilirubinemia fungsional keturunan (Gilbert, Arias, sindrom Crigler-Nayyard), gangguan metabolik, gangguan konjugasi bilirubin sekiranya terdapat penyumbatan usus dan stenosis pilorik.
  • Kerana ubat atau racun.
  • Disebabkan oleh ketidakmatangan hati (contohnya, awal konjugasi, ketika OB meningkat oleh pecahan tidak langsung).
  • Penyakit kuning obstruktif dengan anomali dalam perkembangan saluran empedu, sindrom penebalan hempedu, kolestasis keluarga, fibrosis sista, pemampatan saluran empedu oleh pelbagai formasi.

Di antara bilirubinemia berfungsi kongenital, sindrom Gilbert berada di tempat pertama. Pada bayi baru lahir, penyakit ini serupa dengan penyakit kuning sementara. Kanak-kanak itu menderita hiperbilirubinemia untuk waktu yang lama, tetapi tidak ada perubahan patologi lain, tidak ada kes penyakit kuning nuklear.

Diagnosis berdasarkan sejarah keluarga. Meresepkan phenobarbital memberikan hasil yang baik. Ramalannya baik. Ibu bapa yang sihat dari luar di mana sindrom ini pendam mungkin mempunyai anak dengan sindrom ini. Sehubungan itu, sekiranya terdapat kes penyakit dalam keluarga, ibu bapa perlu menjalani pemeriksaan genetik..

Dari segi masa manifestasi dan keparahan, tempat pertama diduduki oleh sindrom Crigler-Nayyar jenis I. Ini adalah penyakit kuning bukan hemolitik keluarga yang berkaitan dengan ketiadaan enzim glukoroniltransferase sepenuhnya, yang diperlukan untuk konjugasi bilirubin. Dengan sindrom ini, fungsi hati normal, tidak ada hemolisis dan konflik Rh. Sindrom ini menampakkan diri pada hari-hari pertama kehidupan dengan peningkatan ketara dalam bilirubin tidak terkonjugasi (hingga 400-450 mg / l) dan kernicterus teruk: hipertonia otot, nystagmus, penindasan / ketiadaan refleks penghisap, hipotensi, kejang, kelesuan.

Jaundis diperhatikan secara klinikal. Bilirubin tidak terkonjugasi dapat mencapai kepekatan urobilinogen tinja tidak lebih dari 100 mg / l. Penggunaan phenobarbital tidak memberi kesan. Prognosisnya sangat buruk, kanak-kanak jarang hidup hingga 1.5 tahun.

Sindrom Crigler-Najjar Jenis II disukai kerana aktiviti enzim glukoroniltransferase hanya berkurang, dan fungsi hati tidak terganggu. Tahap bilirubin tidak terkonjugasi berkisar antara 60-250 mg / l, terutamanya nilai tinggi pada bulan-bulan pertama kehidupan dan ensefalopati bilirubin dapat diperhatikan. Terdapat tindak balas positif terhadap rawatan fenobarbital.

Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir berkembang apabila darah ibu dan anak tidak sesuai dengan faktor Rh atau kumpulan darah. Penyakit ini boleh menjadi icteric, edematous dan anemia. Edema adalah yang paling teruk dan selalunya kanak-kanak tidak berdaya maju. Bentuk icteric lebih baik, tetapi juga boleh mengancam kesihatan bayi baru lahir. Sekiranya perjalanan ringan (tahap bilirubin tidak langsung kurang dari 60 μmol / l), rawatan konservatif dilakukan. Sekiranya penyakit hemolitik keparahan sederhana dan teruk, mungkin diperlukan transfusi darah pengganti, dan sebelum prosedur, terapi foto dan infus digunakan.

Penyakit kuning dengan penyakit hemolitik sama ada kongenital, atau muncul pada hari pertama kehidupan. Ia mempunyai warna kuning pucat, terus berkembang dan gejala keracunan bilirubin (kerosakan pada sistem saraf pusat) muncul. Hati dan limpa membesar, warna tinja dan air kencing tidak berubah. Kerosakan pada sistem saraf pusat berkembang apabila tahap bilirubin tidak langsung lebih daripada 342 μmol / l, untuk bayi pramatang dan sangat pramatang penunjuk ini hampir 2 kali lebih rendah. Kedalaman kerosakan CNS juga bergantung pada masa pendedahan bilirubin ke tisu otak..

Untuk mencegah penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, wanita dengan darah Rh-negatif dan kumpulan 0 (I) diperhatikan dengan teliti, tahap antibodi Rh mereka ditentukan, dan, jika perlu, mereka dihantar lebih awal dari jadual. Semua wanita dengan darah negatif Rh diberi anti-D-globulin sebaik sahaja bersalin. Dalam kes penyakit kuning obstruktif, pelbagai operasi dilakukan pada bayi baru lahir untuk menghilangkan rintangan aliran keluar hempedu..

Sindrom Gilbert dan kehamilan

Wanita hamil dengan penyakit ini harus dipantau oleh pakar kandungan - pakar sakit puan, ahli gastroenterologi, dan juga berunding dengan pakar genetik perubatan. Wanita yang menderita penyakit ini menjalani ujian diagnostik molekul yang membezakan bentuk heterozigot pembawa gen dan bentuk gen homozigot. Risiko mewarisi penyakit pada anak akan meningkat hanya jika suami membawa gen ini, oleh itu, sebelum merancang kehamilan, kedua ibu bapa harus diperiksa.

Semasa kehamilan, penyakit ini dikesan berdasarkan gejala klinikal. Dalam kebanyakan kes, ia berlangsung dengan baik dan selama kehamilan terdapat penurunan bilirubinemia, yang dijelaskan oleh induksi enzim glukoronil transferase oleh estrogen. Penyakit Gilbert bukan merupakan kontraindikasi kehamilan, tidak memberi kesan buruk kepada janin dan kehamilan.

Seorang wanita berjaya melahirkan anak dan melahirkan. Tertakluk pada rejimen diet, eksaserbasi sangat jarang berlaku dan tidak ketara. Pada sesetengah wanita, sindrom ini dikesan hanya pada kehamilan kedua atau ketiga, dan pada kehamilan sebelumnya, tidak ada peningkatan bilirubin. Dan hanya sebilangan kecil yang mengalami kulit gatal, menguning sclera, urtikaria atau dermatitis atopik.

Rawatan khusus semasa kehamilan tidak dijalankan (atau dilakukan dalam kes yang luar biasa dengan peningkatan bilirubin - sorben, sediaan asid ursodeoxycholic), namun, seorang wanita harus mengikuti cadangan umum:

  • aktiviti fizikal tidak termasuk;
  • alkohol;
  • pematuhan ketat terhadap diet kecuali makanan berlemak, goreng, asap, makanan dalam tin, produk dengan pewarna dan penambah rasa;
  • pengambilan makanan biasa, tanpa hilang;
  • disyorkan untuk mengelakkan situasi tertekan;
  • mendapat tidur yang cukup;
  • pendedahan cahaya matahari yang terhad.

Diet

Jadual diet ke-5

  • Kecekapan: kesan penyembuhan selepas 14 hari
  • Syarat: dari 3 bulan atau lebih
  • Kos makanan: 1200 - 1350 rubel seminggu

Telah disebutkan di atas bahawa pemakanan pesakit harus berkala (rehat panjang antara makan dan puasa dilarang), sederhana (jangan makan berlebihan) dan diet. Pesakit ditunjukkan Diet No. 5, yang tidak termasuk makanan berlemak dan pedas, makanan goreng, lemak memasak, makanan dalam tin, daging asap, produk krim, kopi, koko, coklat.

Pencegahan

Ibu bapa yang mempunyai anak dengan penyakit seperti itu, sebelum merancang kehamilan berikutnya, mesti berunding dan diperiksa oleh pakar genetik. Ini juga berlaku untuk pasangan suami isteri yang merancang untuk mempunyai anak sekiranya saudara mereka didiagnosis menghidap sindrom ini..

Untuk mengelakkan berlakunya eksaserbasi, pesakit adalah penting:

  • Mematuhi peraturan dan kualiti makanan.
  • Makanan diet dalam jadual nombor 5.
  • Aktiviti fizikal sederhana tanpa beban berlebihan.
  • Mematuhi peraturan kerja dan rehat.
  • Mengeraskan dan gaya hidup sihat.
  • Pembaikan fokus jangkitan kronik.
  • Rawatan patologi saluran empedu.
  • Penggunaan ubat secara rasional. Pertama sekali, ini berkaitan dengan pengambilan glukokortikoid, steroid anabolik, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidine, Levomycetin, Ampicillin, kafein, parasetamol, diacarb.
  • Tidak boleh menggunakan minuman beralkohol.
  • Mengendalikan kursus pencegahan asid ursodeoxycholic untuk enapcemar bilier.

Akibat dan komplikasi

Ramalan

Jalannya penyakit ini jinak, jangka hayat pesakit tidak berbeza dengan orang yang sihat, dan prognosisnya baik. Hiperbilirubinemia berterusan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan perubahan hati yang akan menyebabkan kematian.

Senarai sumber

  • Penyakit janin dan bayi yang baru lahir, gangguan metabolik kongenital / ed. R.E.Berman, V.K.Vogan. M.: Perubatan, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Penyakit hati. M.: Perubatan, 1993.-- 544 p..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Diagnosis genetik molekul sindrom Gilbert oleh pyrosequencing. Makmal LPU. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogenesis dan diagnosis / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Perubatan Klinikal. - 2001. - No. 4. - Hlm 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosis pembezaan hiperbilirubinemia jinak // Perubatan klinikal. - 2001. - No. 3. - S. 8-13.

Pendidikan: Lulus dari Sekolah Perubatan Sverdlovsk (1968 - 1971) dengan ijazah dalam pembantu perubatan. Lulus dari Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) dengan ijazah dalam Epidemiologist dan Hygienist. Dia menamatkan pengajian pascasiswazah di Pusat Penyelidikan Epidemiologi Pusat, Moscow (1986 - 1989). Ijazah akademik - calon sains perubatan (ijazah yang dianugerahkan pada tahun 1989, pertahanan - Institut Penyelidikan Pusat Epidemiologi, Moscow). Menyelesaikan banyak kursus latihan lanjutan dalam bidang epidemiologi dan penyakit berjangkit.

Pengalaman kerja: Ketua jabatan pembasmian kuman dan pensterilan 1981 - 1992 Ketua Jabatan Jangkitan Sangat Berbahaya 1992 - 2010 Aktiviti pengajaran di Institut Perubatan 2010 - 2013.

Sindrom Gilbert Adakah mungkin terkena penyakit kuning

Nama penyakit ini telah menimbulkan rasa takut. Ia menjadi lebih menakutkan apabila anda membayangkan bahawa anda boleh "menjemputnya" di suatu tempat dalam perjalanan pulang atau ke tempat kerja. Mari kita pertama-tama membincangkan konsep "penyakit kuning".

Jaundis terdiri daripada beberapa jenis:

  • penyakit kuning hepatik yang berkaitan dengan pelbagai jenis kerosakan hati (ubat, virus, alkoholik). Walau bagaimanapun, untuk kerosakan hati virus, saluran penularan rumah tangga (melalui mulut) hanya ciri hepatitis A dan E. Selebihnya hanya melalui darah (tetapi harus diingat bahawa hepatitis B yang sama dapat menular secara seksual apabila unsur darah menembusi mikrokrok dan menjangkiti pasangan ). Selebihnya, hanya contoh buruk penyalahgunaan alkohol yang boleh dianggap "berjangkit".
  • hemolitik (atau suprahepatik), yang berkaitan dengan pemusnahan eritrosit dalam darah. Penyakit kuning seperti itu tidak menular, yang tidak menjadikannya selamat bagi pesakit itu sendiri;
  • varian penyakit kuning subhepatic yang timbul dari blok di jalan pergerakan hempedu dari hati di sepanjang saluran empedu. Ini akan merangkumi cholelithiasis, dan kolesistitis beralkali, cholagitis, penyakit parasit saluran empedu. Parasit boleh dijangkiti bukan dari manusia, tetapi dari makanan (ikan air tawar, daging yang tidak dirawat dengan panas atau tidak diproses sepenuhnya, pilihan "daging kornet").

Sindrom Gilbert sedikit berbeza. Hiperbilirubinemia keturunan ini (penyakit kuning bukan hemolitik keluarga) merujuk kepada hepatosis pigmen jinak (hiperbilirubinemia). Ia dicirikan oleh peningkatan sederhana dalam kandungan bilirubin tidak terikat (tidak langsung) dalam darah kerana pelanggaran penangkapannya oleh hepatosit. Ia diwarisi dan tidak menular sama sekali. Pemburukan hiperbilirubinemia keturunan (ini juga termasuk Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) berlaku dengan latar belakang peningkatan tekanan fizikal atau psikologi, serta terhadap latar belakang kesalahan diet. Tidak diperlukan rawatan khusus (kata kunci dalam penyakit ini jinak), namun, ketika tahap bilirubin meningkat, terapi diet dan pelantikan ubat hepatoprotektif (ursosan) dianjurkan. Jelas bahawa semasa tempoh eksaserbasi orang-orang ini tidak berjangkit..

Oleh itu, penampilan penyakit kuning (sedikit menguning pada sklera mata, kuku dan, lebih-lebih lagi, kulit) memerlukan rawatan perubatan segera, walaupun tanpa diagnosis yang dibuat sebelumnya (ada hiperbilirubinemia jinak). Diagnosis awal dan betul akan melindungi anda dan orang yang anda sayangi dari ancaman sebenar yang mungkin bersembunyi walaupun dalam makanan tambahan herba yang kelihatan tidak berbahaya. Pada masa ini, kemunculan sejumlah besar bahan tambahan makanan yang belum mencukupi

kawalan, menyebabkan mereka menjadi salah satu pemimpin dalam kerosakan hati beracun. Di sini cukup tepat untuk mengingat kata-kata Paracelsus: “Semuanya beracun, semuanya ubat; kedua-duanya menentukan dos ".

Pengarang:

Sas Evgeny Ivanovich - ahli gastroenterologi, ahli hepatologi, doktor sains perubatan, profesor, penyelidik terkemuka di pusat penyelidikan Universiti Perubatan Pediatrik Negeri St. Petersburg.

Sindrom Gilbert seperti yang diwarisi

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi jinak sistem hepatobiliari, yang biasa berlaku dalam amalan klinikal. Komplikasi pada orang dewasa jarang berlaku; penyakit ini paling berbahaya bagi kanak-kanak. Pesakit dengan sindrom Gilbert perlu mengelakkan faktor yang menyebabkan penyakit kuning dan mengikuti diet, kerana terdapat risiko tinggi terkena penyakit batu empedu. Rawatannya dibuat berdasarkan agen hepatoprotektif dan koleretik..

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan metabolisme bilirubin yang terganggu. Biasanya, ia terbentuk semasa pemecahan hemoglobin di bawah pengaruh enzim di hati, limpa, sumsum tulang, kemudian memasuki pundi hempedu dan diekskresikan melalui usus.

Terdapat 2 jenis bilirubin - langsung (atau konjugasi), sedikit larut dan beracun rendah, dan tidak langsung, tidak larut dan beracun. Produk pengoksidaan bilirubin pada usus kecil dan besar memberikan warna ciri najis. Sebilangan kecil bahan juga terkandung dalam darah (biasanya

Dalam sindrom Gilbert, terdapat pelanggaran pengikatan asid glukuronik ke bilirubin tidak langsung kerana kekurangan enzimatik (kekurangan UDFGT), penurunan perkumuhannya dari badan, peningkatan kepekatan zat dalam darah, atau hiperbilirubinemia (rata-rata, 30-40% lebih daripada biasa).

Metabolisme bilirubin di hati

Penyakit ini diwarisi mengikut sifat autosomal yang dominan: jika salah seorang ibu bapa sakit, maka kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom ini adalah 50%, tanpa mengira jantina. Penyakit Gilbert adalah salah satu bentuk hiperbilirubinemia paling ringan dan selalunya tidak memerlukan rawatan. Dalam sistem klasifikasi penyakit sistem hepatobiliari, sindrom Gilbert berada dalam kumpulan yang sama dengan hiperbilirubinemia neonatal pada bahagian penyakit kuning berfungsi tidak terkonjugasi.

Penyebaran patologi ini di negara-negara yang berlainan di dunia berkisar antara 0,5-10%, sementara kekerapan bentuk mutan gen adalah 39% untuk bangsa Kaukasia dan 16% untuk orang Asia. Terdapat 113 varian mutasi gen yang mengurangkan pengeluaran enzim yang diperlukan untuk membelah bilirubin sebanyak 20 hingga 80%. Gejala berkembang antara usia 12 dan 30, yang paling biasa pada lelaki (nisbah wanita adalah 7: 1). Pada remaja, manifestasi sindrom dikaitkan dengan kesan penghambatan hormon seks pada proses transformasi bilirubin..

Apa itu porfiria: gejala, diagnosis dan rawatan

Faktor pencetus untuk manifestasi gejala klinikal sindrom Gilbert adalah berikut:

  • dehidrasi atau puasa yang berpanjangan;
  • mengambil minuman beralkohol;
  • haid;
  • pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan;
  • tekanan;
  • penderaan alkohol;
  • campur tangan pembedahan;
  • penyakit berjangkit (termasuk ARVI, jangkitan usus);
  • tekanan fizikal atau mental yang luar biasa, terlalu banyak kerja.

Pada beberapa pesakit, penyakit ini berlaku setelah hepatitis virus sebelumnya.

Kemunculan penyakit kuning dapat dicetuskan dengan mengambil ubat berikut, bahan aktif yang bersaing dengan bilirubin untuk enzim UDFGT:

  • agen hormon: steroid, glukokortikoid, androgen, etinil estradiol (Methyltestosteron, Retabolil, Nerobol, Regividon, Trikvilar, Nonovlon dan lain-lain);
  • antibiotik: penisilin, makrolida, sefalosporin (Rifampicin, Chloramphenicol, Streptomycin, Levomycetin, Ampicillin dan lain-lain);
  • penyekat reseptor histamin (Cimetidine, Ranitidine dan lain-lain);
  • NSAID (Paracetamol, Ibuprofen, Ketoprofen, ubat yang mengandungi kafein - Kaffetin dan lain-lain);
  • sitostatik (Cyclosporin, Irinotecan, Iriten, Irnokam dan lain-lain);
  • ubat untuk rawatan penyakit kardiovaskular (Simvostatin, Avastin, Avestatin dan lain-lain);
  • ubat untuk menurunkan kadar gula dalam darah (Glyburide, Gliclazide, Glibenclamide);
  • agen antivirus (Saquinavir, Ritonavir, Indinavir);
  • ubat lain - Diacarb, menthol.

Gejala pengeluaran: apakah itu, gejala dan rawatan

Gejala utama penyakit Gilbert adalah warna icteric berulang pada kulit dan sclera mata dengan intensiti yang berbeza-beza..

Pada sekitar sepertiga pesakit, patologi tidak simptomatik, dan peningkatan tahap bilirubin dikesan semasa pemeriksaan untuk aduan lain. Petunjuk yang membimbangkan yang mungkin menunjukkan adanya sindrom ini adalah penyakit kuning yang berpanjangan pada pesakit dalam tempoh neonatal..

Dari saluran gastrousus, gejala berikut dikesan:

  • sakit dan kenyang di perut;
  • kehilangan selera makan, anoreksia;
  • pedih ulu hati;
  • rasa pahit atau logam di mulut anda;
  • loya, muntah, sering berpunca dari makanan bergula, serta ketika minum alkohol;
  • kembung perut;
  • kesakitan atau rasa berat di hipokondrium yang betul;
  • xanthelasma pada kelopak mata, yang merupakan neoplasma jinak - plak kekuningan, yang lebih biasa pada wanita;
  • bintik-bintik "hati" berpigmen pada kulit wajah dan badan;
  • peningkatan ukuran hati dan limpa;
  • gangguan najis (cirit-birit atau sembelit).

Dalam kes-kes yang lebih jarang berlaku, dengan penyakit yang rumit, warna air kencing berubah (gelap), dan tinja berubah warna, yang dikaitkan dengan pelanggaran pelepasan bilirubin ke saluran pencernaan bersama dengan hempedu. Orang dengan sindrom Gilbert sering mempunyai tanda-tanda gangguan vaskular yang tidak spesifik (30-100% pesakit):

  • kelemahan umum, malaise, keletihan, penurunan prestasi;
  • pening, sakit kepala;
  • tidak tidur pada waktu malam, mengantuk pada siang hari;
  • ketidakselesaan di kawasan jantung;
  • menggigil, berpeluh;
  • sakit otot;
  • gangguan emosi: kemurungan, mudah marah, serangan panik.

Pada kanak-kanak dan remaja, sindrom Gilbert sering digabungkan dengan displasia tisu penghubung (peningkatan mobiliti sendi, scoliosis dan kelainan lain).

Sindrom sitolisis: gejala dan penyebabnya

Gejala icterik dalam sindrom ini hanyalah "hujung gunung es", di mana pelbagai kecacatan genetik sering disembunyikan. Pesakit sedemikian sering mempunyai patologi lain:

  • Talasemia, di mana hemoglobin tidak dapat membekalkan sel dengan oksigen yang mencukupi. Pada orang seperti itu sejak awal kanak-kanak terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental, dan komplikasi adalah trombosis, penyakit batu empedu..
  • Kekurangan enzim G6PD, menyebabkan peningkatan pemusnahan sel darah merah dalam darah dan perkembangan anemia.
  • Mikrosferositosis keturunan (penurunan umur eritrosit).
  • Penyakit darah lain (trombositopati, peningkatan pendarahan, dll.).

Gabungan patologi ini dengan sindrom Gilbert membawa kepada hiperbilirubinemia yang lebih ketara, peningkatan risiko kolelitiasis dan krisis hemolitik. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini ringan dan tidak mempunyai akibat, komplikasi, tidak mempengaruhi jangka hayat.

Prognosis bagi orang yang menderita patologi ini sangat baik. Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Gilbert berkembang menjadi steatohepatitis. Pesakit mempunyai kepekaan tinggi terhadap faktor hepatotoksik (alkohol, ubat).

Penyakit bersamaan juga:

  • gastroduodenitis (24% pesakit);
  • disfungsi saluran empedu dan usus (34% pesakit);
  • refluks duodenogastrik dan gastroesophageal;
  • hernia esofagus;
  • penyakit batu empedu (70% pesakit dengan patologi ini adalah pembawa kelainan genetik mengikut sindrom Gilbert).

Penyakit ini bukan alasan untuk pengecualian dari perkhidmatan tentera dalam tentera. Diagnosis yang lebih lengkap dapat menunjukkan penyimpangan lain yang memenuhi syarat untuk pengecualian ini. Kanak-kanak ditunjukkan untuk melakukan semua vaksinasi pencegahan, dan dengan pesakit insurans jiwa dirujuk ke kumpulan risiko biasa.

Yang paling berbahaya adalah sindrom Gilbert pada bayi. Bilirubin mempunyai kesan neurotoksik pada otak kanak-kanak yang sedang berkembang. Dengan manifestasi patologi pada masa awal kehidupan, cholelithiasis mula terbentuk pada masa kanak-kanak (77% kanak-kanak). Dalam kajian perubatan, juga telah dicatat bahawa peningkatan konsentrasi bilirubin menimbulkan peningkatan pada pesakit dengan skizofrenia..

Pada masa yang sama, orang dengan sindrom Gilbert mempunyai status antioksidan yang lebih tinggi dan prevalensi penyakit kardiovaskular yang lebih rendah (aritmia, penyakit arteri koronari) dibandingkan dengan kumpulan pesakit yang terkawal. Ini disebabkan oleh fakta bahawa bilirubin dalam dos fisiologi mempunyai kesan antioksidan dan anti-aterosklerotik yang kuat..

Diagnosis penyakit ini dibuat berdasarkan riwayat keluarga dan mengambil kira situasi di mana gejala gejala berlaku. Ujian makmal berikut dijalankan:

  • UAC (pada 40% pesakit, peningkatan kandungan eritrosit dan hemoglobin dikesan - hingga 150 g / l);
  • ujian darah biokimia (penentuan jumlah bilirubin dan pecahannya, ALT, AST, alkali fosfatase, GGTP, jumlah protein, albumin, PTI, OC, trigliserida), koagulogram;
  • OAM (penentuan tahap kreatinin);
  • kajian tinja untuk protozoa dan helminths;
  • ujian provokatif;
  • ujian genetik DNA yang diambil dari darah;
  • analisis imunohistologi biopsi hati.

Ujian provokatif dijalankan dalam beberapa cara:

  • Dengan bantuan berpuasa selama 2 hari (minum tidak terhad). Dengan penyakit Gilbert, tahap pecahan tidak langsung bilirubin dalam darah meningkat sebanyak 50% atau lebih. Ketepatan kaedah ini adalah 90%.
  • Memuatkan dengan asid nikotinik (larutan 1% asid nikotinik disuntik secara intravena atau 0.3 g xanthinol nikotinat diambil pada waktu pagi ketika perut kosong). Peningkatan kepekatan bilirubin sebanyak 25% atau lebih selepas 3-5 jam menunjukkan adanya penyakit. Hasil positif benar dengan ujian ini pada 80% pesakit.
  • Uji dengan Phenobarbital atau Cordiamin, pengambilannya dalam seminggu menyebabkan normalisasi tahap bilirubin.
  • Pemuatan Bilirubin. Kelewatan lebih dari 15% setelah diperkenalkan setelah 4 jam dianggap sebagai hasil positif..

Semasa eksaserbasi, kepekatan bilirubin dalam darah meningkat menjadi 170 μmol / l, tetapi pada sepertiga pesakit tahapnya tetap dalam batas normal. Pertama sekali, adalah perlu untuk mengecualikan penyakit yang lebih serius dari sistem hepatobiliari (hepatitis, cholelithiasis, sirosis, steatohepatosis bukan alkohol dan lain-lain), oleh itu, diagnosis pembezaan dilakukan - penentuan penanda hepatitis A, B dan C dalam darah dan kajian lain.

Kaedah diagnostik instrumental utama adalah ultrasound organ perut, yang menunjukkan gejala berikut:

  • pembesaran hati dan limpa dalam jarak 2 cm (20% pesakit);
  • echogenicity hati yang heterogen (30%);
  • ubah bentuk pundi hempedu (50%);
  • genangan hempedu, pembentukan penggantungan di dalamnya (20% pesakit);
  • batu empedu (9% pesakit);
  • penebalan dinding hati;
  • kekejangan pundi hempedu.

Semasa tempoh sindrom yang memburuk, serta dalam sejumlah situasi klinikal yang berkaitan dengan peningkatan risiko komplikasi (pada wanita hamil, ketika mengambil ubat hormon, kemoterapi), rawatan dilakukan dengan cara berikut:

  • Ubat untuk mempercepat fungsi enzimatik hati: Phenobarbital, Zixorin, Flumecinol, Cordiamin. Ubat ini dapat mengurangkan kepekatan bilirubin dalam darah dan mengurangkan gejala dyspeptik..
  • Ejen hepatoprotective: Heptral, Essentiale Forte, Fosfontsiale, Rezalut Pro, Hepatosan, Carsil Forte, persediaan berdasarkan silymarin.
  • Untuk penjerapan bilirubin dalam usus: Smecta, Lactulose.
  • Untuk pencegahan patologi pundi hempedu: asid ursodeoxycholic (Ursosan, Ursofalk, Ursohol, Ursodez, Exhol).
  • Terapi vitamin: vitamin B1, B6, E, A, asid folik.
  • Antispasmodik untuk kesakitan.

Untuk mencegah perkembangan keradangan pundi hempedu dan pembentukan calculi di dalamnya, rawatan berkala dengan herba koleretik, menjalankan tyubazh dengan sorbitol atau garam Karlovy Vary disyorkan.

Dalam rawatan kompleks sindrom Gilbert, dengan persetujuan doktor, anda boleh menggunakan ubat-ubatan rakyat. Resipi yang digunakan dibahagikan kepada 3 kumpulan:

  1. 1. Ubat koleretik. Dianjurkan untuk menjalankan kursus pencegahan pada musim luruh dan musim bunga menggunakan resipi berikut:
  • Stigma jagung. 1 sudu besar l. bahan mentah dibancuh dengan 1 sudu besar. air mendidih dan minum 1/3 sudu besar. tiga kali sehari sebelum makan.
  • Jus burdock. Daun yang baru dituai dibasuh, direndam dalam air sejuk selama 2-3 jam, melewati penggiling daging dua kali dan gruel yang dihasilkan diperah melalui kain cheesecloth. Minum jus dalam 1 sudu besar. l. 3 kali sehari, 10 hari keseluruhan.
  • Akar dandelion, yang belum mekar, dicuci dan dicincang halus. Kaldu disediakan dalam nisbah 20 g akar hingga 200 ml air. Rebus dengan api selama 20 minit, kemudian tapis dan minum ½ cawan 3 kali sehari.
  • Biji labu yang dimakan setiap hari.
  1. 2. Ejen hepatoprotektif. Ubat yang paling berkesan adalah buah thistle susu, yang mengandungi silymarin. Bahan ini adalah campuran bioflavonoid dengan sifat antioksidan yang ketara. Serbuk siap pakai dari biji tanaman boleh dibeli di rangkaian farmasi dan dimakan dengan menambahkan makanan mengikut arahan.
  1. 3. Resipi untuk membersihkan darah dan badan dari toksin. Infus herba digunakan, yang dibuat mengikut skema yang sama: 1 sudu besar. l. bahan mentah kering dibancuh dengan 1 sudu besar. air mendidih, tegaskan 30 minit, tapis. Minum suntikan 2-3 kali sehari sebelum makan untuk ½ gelas. Untuk tujuan pembersihan, ramuan berikut digunakan:
  • chamomile;
  • St. John's wort;
  • daun birch muda;
  • pinggul mawar.

Diet dan pencegahan

Untuk mengelakkan pemburukan sindrom, cadangan berikut harus diikuti:

  • amati rejimen rehat, elakkan kerja berlebihan, tekanan;
  • elakkan berpuasa dan selang waktu yang lama antara waktu makan;
  • berhenti minum alkohol dan merokok;
  • minum cecair secukupnya;
  • elakkan berada di bawah cahaya matahari langsung;
  • mengekalkan aktiviti fizikal secara berkala, tetapi tidak melibatkan diri dalam sukan profesional;
  • mengambil kursus pencegahan asid urzodeoxycholic dua kali setahun (seperti yang ditetapkan oleh doktor).

Mengambil ubat harus dilakukan dengan mengambil kira ciri individu.

Pesakit ditunjukkan mematuhi diet No. 5 menurut Pevzner, cadangan utama yang dinyatakan dalam jadual: